整合方法显著性地提高拷贝数变异鉴定的精确性

发布时间：2021-07-12 16:02

　　全基因组测序（Whole-genome Sequencing,WGS）已然是检测人类疾病遗传变异的常用方法。虽然全基因组测序数据主要是用来鉴定单核苷酸变异和插入的,但是,它还提供了在高分辨率下检测拷贝数变异（Copy Number Variation,CNV）和大型结构变异（Structural Variation,SV）的可能性。体细胞拷贝数改变（Somatic Copy Number Alterations,SCNA）在癌症的发病机理和进展中起重要作用,并赋予了对多种人类疾病的易感性。然而,目前可用于CNV检测的算法或工具会产生各种各样的结果,彼此之间几乎没有重叠。根本的问题是这些用于CNV检测的算法或工具具有较低的准确性。针对上述问题,本研究采用BIC-seq2,cn.MOPS,Control-FREEC,LUMPY和SAAS-CNV等5种与CNV检测相关的工具,在CNV检测中具有一定的优势,但是仍存在个别的精度等问题。我们将每种方法的结果与统计方法相结合,并为CNV检测产生了新的流程软件（Isa）。首先我们会介绍开发流程中的各个模型,及模型的评估方法。然后,我们用模拟器模拟一批... 

【文章来源】：华东师范大学上海市 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

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突变是遗传变异的最初来源（UniversityofCaliforniaMuseumofPaleontology.22August）

图 1-1 突变是遗传变异的最初来源University of California Museum of Paleontology.22 Augu变异的另一个主要来源，我们每个人都有来自我种遗传物质的混合就发生在重组过程中同源 D效地组合母本和父本 DNA，在子女的生殖细胞通过重组亲本 DNA 并创建新的变异组合，这有

2018 年华东师范大学硕士学位毕业论文遗传变异与拷贝数变异遗传变异按照核苷酸数量，可以分为不同的变异类型，如果以核苷酸数量为变量分布在 X 轴上，从图（1-3）可以看出，单核苷酸多态性与点突变属于比较小片段的变异，染色体数量变化与结构变异属于大片段的变异，本文所研究的拷贝数变异是属于中等尺寸大小的变异。


本文编号：3280221