中国人群中MMP3、COL5A1、COL1A1基因多态性与前交叉韧带长度与宽度关系的研究

发布时间：2017-04-03 21:12

  本文关键词：中国人群中MMP3、COL5A1、COL1A1基因多态性与前交叉韧带长度与宽度关系的研究，，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：背景：前交叉韧带(ACL)是膝关节最经常受损伤的结构之一,先前的研究已经报道了小前交叉韧带与受伤风险的关联。韧带的主要结构成分是胶原蛋白,但没有研究报道过前交叉韧带的大小与胶原蛋白编码基因的关联。目的：本研究旨在确定中国人群中MMP3、COL5A1、COL1A1基因的多态性与前交叉韧带的长度及宽度的相关性。方法：本研究选取了106名无韧带与肌腱受伤病史的中国人,所有受试者的行双膝1.5T核磁共振图像,并在核磁共振下测量前交叉韧带的两个束支：前内侧束(AM)与后外侧束(PL)的长度及宽度。同时,采集受试者的血样进行多个位点MMP3 (rs679620)、 COL5A1(rs679620)、COL1A1(rs12722)的基因检测。结果：T检验显示出中国男性与女性在前交叉韧带大小上具有显著性的差异。与女性相比,男性的AM束更长(39.27±1.24 vs 37.16±2.06 mm,P0.001)而PL束则更宽(3.29±0.68 vs 2.76±0.70mm,P=0.007)。在MMP3 rs679620三种基因型中,GG基因型的AM束最长(38.92±1.96mm,P=0.024),PL束最宽(3.39±0.54mm,P0.001)；AG基因型的AM束最宽(3.10±0.58mm, P=0.002)。COL1A1 rs1107946的基因型随性别分布,大多数的男性为GG基因型约占77%(P=0.050),而女性则大多数为TT基因型。GG基因型的AM束和PL束均最长(38.67±1.43mm,20.59±1.39mm),而TT基因型的AM束和PL束均最短(37.28±1.57mm, P=0.039; 19.22±1.34mm, P=0.015)结论：前交叉韧带的几何大小与MMP3 rs679620和COL1A1 rs1107946基因型有关。
【关键词】：前交叉韧带(ACL) 核磁共振图像 统计学 基因多态性
【学位授予单位】：南京大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R684
【目录】：

• 前言4-5
• 中文摘要5-6
• 英文摘要6-9
• 第一章 绪论9-27
• 1.1 基因风险因素11
• 1.2 COL5A1 Ⅴ型胶原蛋白α111-12
• 1.3 COL1A1 Ⅰ型胶原蛋白α112
• 1.4 COL12A1 ⅩⅡ型胶原蛋α112-13
• 1.5 TNC肌糖蛋白C13
• 1.6 GDF5生长分化因子513-14
• 1.7 CASP8半胱天冬酶814
• 1.8 MMP3和MMP12基质金属蛋白酶3和基质金属蛋白酶814-15
• 1.9 应用15
• 1.10 个体化治疗15-17
• 1.11 当前和未来的发展17-18
• 参考文献18-27
• 第二章 中国人群中MMP3、COL5A1、COL1A1基因多态性与前交叉韧带长度与宽度关系的研究27-38
• 2.1 引言27-29
• 2.2 材料与方法29-31
• 2.3 结果31-36
• 2.4 讨论36-38
• 第三章 全文总结38-39
• 参考文献39-42
• 致谢42-43

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