957例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析

发布时间：2017-10-09 11:47

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【摘要】：目的探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择2014年1~l2月出生后42d进行听力复查的957例新生儿,听力复筛采用畸变产物耳声发射(DPOAE)结合自动判别听性脑干反应(AABR)。新生儿在出生后3 d内均已采集足跟血检测9个常见耳聋基因突变位点,包括GJB2基因(35 del G、176 del 16、235 del C、299 del AT)、GJB3基因(538 CT)、SLC26A4基因(IVS7-2AG、2 168 AG)、线粒体DNA 12S r RNA基因(1 555 AG、1 494 CT)。结果听力复筛通过904例,未通过53例,复筛通过率为94.46%。突变携带者50例,携带率为5.22%。听力复筛通过人群中检测出突变携带者45例,携带率为4.98%;听力复筛未通过人群中检测出突变携带者5例,携带率为9.43%。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿,并可进行婚育及用药指导。
【作者单位】： 首都医科大学附属北京佑安医院耳鼻咽喉头颈外科;
【关键词】： 新生儿 耳聋 听力筛查 基因
【基金】：北京市丰台区卫生系统科学研究项目(编号:2014-18)
【分类号】：R764.04
【正文快照】： 听力是日常生活中至关重要的能力,听觉障碍严重影响生活质量。据2006年全国第二次残疾人抽样调查显示,我国听力及言语残疾人口约为2 780万,其中7岁以下的聋儿约有80万[1]。耳聋有遗传和环境因素等多种病因,据报道儿童期感音神经性聋的发病率为1‰,重度先天性聋中有一半以上是

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1 俞林;;382名学龄前儿童听力筛查结果分析[J];浙江预防医学;2005年12期

2 汪建红;;1693例婴儿听力筛查结果分析[J];中国初级卫生保健;2006年02期

3 孙春阳;许道琳;王小毛;吴琦;张静;;464例婴儿听力筛查结果分析[J];医学与社会;2007年01期

4 ;第二届全国听力筛查、诊断及干预培训班通知[J];中华耳科学杂志;2011年01期

5 ;第2届全国听力筛查、诊断及干预培训班通知[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2011年14期

6 ;第二届全国听力筛查、诊断及干预培训班通知[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2011年06期

7 ;第2届全国听力筛查、诊断及干预培训班通知[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2011年15期

8 ;第二届全国听力筛查、诊断及干预培训班通知[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2011年07期

9 ;第二届全国听力筛查、诊断及干预培训班通知[J];中华耳科学杂志;2011年02期

10 刘冬雅;;健康教育在婴儿听力筛查中的应用[J];海军医学杂志;2012年06期

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1 王永华;;加拿大婴幼儿听力筛查[A];浙江省中西医结合学会耳鼻咽喉科专业委员会第六次学术年会暨省级继续教育学习班资料汇编[C];2008年

2 邹凌;;7917例学龄前儿童听力筛查结果分析[A];全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议论文汇编[C];2012年

3 许军;陈淑飞;郑周数;徐明;;听力筛查未通过的婴幼儿听力追踪检查[A];2006年浙江省耳鼻咽喉科学术会议论文汇编[C];2006年

4 卓善弘;顾培君;程英姿;;1342例新生儿的听力筛查[A];全国中西医结合耳鼻咽喉科学术会议论文汇编[C];2005年

5 杨丽清;;听力筛查在新生儿病房的开展体会[A];全国五官科护理学术交流暨专题讲座会议论文汇编[C];2005年

6 杨一晖;张建丽;;DPOAE在新生儿听力筛查中的应用——附13887例听力筛查报告[A];2006年浙江省耳鼻咽喉科学术会议论文汇编[C];2006年

7 黄丽辉;张燕梅;亓贝尔;彭士春;程晓华;恩晖;甄勇;;基层地区新生儿短期内两步听力筛查模式初探[A];全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议论文汇编[C];2012年

8 赵恒静;李红辉;周雪燕;刘华;韦丹;;316例早产儿听力筛查及临床相关因素分析[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编（上）[C];2007年

9 王永华;李月;沈丽;;114名听力筛查未通过的婴幼儿复诊结果分析[A];世界中联耳鼻喉口腔专业委员会换届大会及第三次学术年会暨中华中医药学会耳鼻喉科分会第十七次学术交流会暨广东省中医及中西医结合学会耳鼻喉科学术交流会论文汇编[C];2011年

10 胡娴亭;黄治物;陈建勇;骆华杰;任燕;张勤;吴皓;;汉化版HHIE-S量表用于汉族老年人群中的听力筛查[A];中华医学会第十三次全国耳鼻咽喉——头颈外科学术会议论文汇编[C];2013年

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1 实习记者 王志芳;听力筛查为新生儿健康保驾护航[N];呼和浩特日报(汉);2006年

2 韩德民邋黄丽辉;农村地区儿童更需要听力筛查[N];中国中医药报;2007年

3 北京市耳鼻咽喉科研究所 程晓华;小儿听力筛查未通过怎么办?[N];健康报;2010年

4 李新萍;新生儿应尽早做听力筛查[N];健康报;2007年

5 谈福民;婴儿出生后3个月内应接受听力筛查[N];卫生与生活报;2008年

6 本报记者 王璐;新生儿应尽早进行听力筛查[N];保健时报;2007年

7 韩德民邋黄丽辉;儿童听力筛查越早越好[N];中国中医药报;2007年

8 刘涛　郝东亮;新生儿需要做听力筛查[N];太原日报;2011年

9 上海交大附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科 吴皓　李蕴;让聋儿说话6个月前最关键[N];健康报;2009年

10 湖南省儿童医院新生儿二科副主任护师 陈敏;新生儿务必筛查听力[N];保健时报;2011年

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1 徐静;183例学龄前儿童听力筛查结果分析[D];四川大学;2004年

2 李星星;未通过听力筛查婴幼儿的听力评估及随访分析[D];山西医科大学;2014年

3 胡斌;新生儿畸变产物耳声发射听力筛查792例临床分析[D];新疆医科大学;2009年

4 肖宁;儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征听力筛查及干预模式初探[D];川北医学院;2015年

5 陈惠兰;NICU早产儿听力筛查结果及听力障碍高危因素分析[D];青岛大学;2012年

6 邹丽萍;听力筛查未通过早产儿相关危险因素分析[D];重庆医科大学;2014年

7 王莹;扬州地区新生儿听力及聋病易感基因联合筛查结果分析[D];扬州大学;2015年

8 李文雅;失听新生儿或婴儿的诊断策略[D];浙江大学;2003年

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本文编号：1000032