CDH23基因复合杂合突变致Usher综合征的临床表型研究

发布时间：2017-10-15 19:50

  本文关键词：CDH23基因复合杂合突变致Usher综合征的临床表型研究

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【摘要】：目的研究Usher综合征家系成员的表型特征,确定其临床分型,并筛选可疑致病基因突变。方法本研究家系采自河南省济源市,该家系3代共9名成员(2名患者,7名非患者),详细询问病史及家族史,绘制家系图。除Ⅲ2因年龄过小无法配合,其余成员均进行相关眼科检查(包括视力、眼压、裂隙灯检查、眼底检查、眼底照相、OCT、FERG)、听力检查(包括纯音测听、声导抗、声反射)和前庭功能检查(包括冷热水实验、眼动、眼震)。对所收集的临床资料进行分析,确定该家系临床分型,并筛选可疑致病基因突变。结果该家系中2例患者(Ⅱ1、Ⅱ4)诊断为Usher综合征Ⅰ型,家系内其他成员均未表现出患病特征。USH在该家系中的遗传方式为常染色体隐性遗传,由CDH23基因的c.6253+1GA和c.287_288ins G两个位点复合杂合突变致病。结论通过对该家系的临床资料进行分析,可以确定该家系临床分型,并为筛选可疑致病基因突变提供依据。
【作者单位】： 解放军总医院眼科;
【关键词】： Usher综合征 表型 遗传病 基因突变 CDH基因
【基金】：海南省医药卫生科研项目(琼卫2013重点-12号)~~
【分类号】：R774;R764.43
【正文快照】： Usher综合征(Usher syndrome,USH)是失明合并感音神经性耳聋的最常见原因,该病的全球发病率为1/6 000~1/10 000[1]。USH为隐性遗传病,其特征表现为视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)和感音神经性听力下降(sensorineural hearingloss,SNHL)[2]。视网膜色素变性是一种以，

本文编号：1038333