高通量测序技术在Waardenburg综合征家系致病基因检测中应用

发布时间：2017-10-19 06:39

  本文关键词：高通量测序技术在Waardenburg综合征家系致病基因检测中应用

  更多相关文章： Waardenburg综合征 MITF基因 基因突变 高通量测序

【摘要】：目的探讨高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术应用于Waardenburg综合征基因检测的可行性。方法采用NGS技术对先证者进行致病基因检测,并采用Sanger法对NGS结果进行验证。通过Sanger法对家系成员进行基因检测。结果采用NGS技术在先证者小眼畸形相关转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)基因检测到c.796delG杂合缺失突变,Sanger法验证了该突变;采用Sanger法检测发现家系中所有患者均携带MITF基因c.796delG杂合缺失突变,而家系中表型正常者MITF基因c.796位点为野生型。结论 NGS技术可用于Warrdenburg综合征基因突变的快速检测,该家系的致病基因为MITF基因c.796delG杂合缺失突变;MITF基因c.796delG突变为首次报道,是新的致病性突变。
【作者单位】： 郑州大学人民医院河南省人民医院耳鼻喉科;郑州大学人民医院河南省人民医院河南省医学遗传研究所;
【关键词】： Waardenburg综合征 MITF基因 基因突变 高通量测序
【基金】：国家自然科学基金(81270488);国家自然科学基金(81501336) 河南省医学科技攻关计划项目(201003114) 河南省卫生计生委科技攻关项目(201403180) 郑州市金水区科技攻关项目(38)
【分类号】：R764.43
【正文快照】： Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是一类少见的听力-色素异常综合征型遗传性耳聋[1-2]。WS多数为常染色体显性遗传,具有高度临床异质性和基因异质性,在不同家系或同一家系不同患者之间临床表现存在较大差异。临床上WS以感音神经性耳聋、巩膜异色、皮肤低色素、早白

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 陈智斌;曹新;邢光前;田慧琴;周爱东;魏钦俊;卜行宽;;两个非综合征型耳聋家系中线粒体DNA12SrRNA基因A827G突变[J];中华医学遗传学杂志;2006年04期

2 陈金霞;张桂茹;张明辉;;COCH基因与DFNA9的相关性研究[J];吉林医学;2007年02期

3 柴永川;杨涛;吴皓;;SLC26A4基因突变在耳聋疾病中的作用[J];听力学及言语疾病杂志;2011年04期

4 陈艳;冯永;杨柏球;;SOX10基因新突变导致一Waardenburg综合征2型家系的分析[J];中华耳科学杂志;2010年04期

5 曾云;冯大飞;张磊;姜丹;;线粒体MT-RNR1基因突变与药物性聋[J];听力学及言语疾病杂志;2013年04期

6 毛健;Rb基因突变及其检测[J];国外医学.眼科学分册;1996年02期

7 惠培林;郭玉芬;鲍晓林;刘晓雯;王大勇;王秋菊;;中国西北地区耳聋家系中GJB2基因突变频率分析[J];中华耳科学杂志;2008年04期

8 贾静;潘建基;苏颖;陈增;邹长h，

本文编号：1059618