耳聋基因检测在遗传性耳聋诊断及遗传咨询中的应用

发布时间：2017-10-19 15:26

  本文关键词：耳聋基因检测在遗传性耳聋诊断及遗传咨询中的应用

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【摘要】：目的从基因检测确定耳聋发病原因,同时为受检者的婚育遗传咨询与干预措施提供依据。方法对来自7个家庭共21例自愿受检者进行检测前咨询告知其检测的目的方法及意义后,使用耳聋基因芯片和直接测序法对其进行耳聋基因检测。结果在21例受检者中检出1例GJB2 235del C纯合突变、4例复合杂合突变。2例GJB2 235del C与SLC26A4 IVS7-2AG双重杂合突变。12例杂合突变(2例GJB2基因杂合突变,10例SLC26A4基因杂合突变),2例SLC26A4基因与GJB2基因未检出。并对不同发病原因,不同就诊需求的耳聋家庭提供准确遗传咨询、指导和干预。结论临床上检测遗传性耳聋的基因对于遗传咨询、生育聋儿风险率评估、产前诊断以及开展治疗等均可提供重要的指导作用。
【作者单位】： 河北省人民医院三优中心;秦皇岛市第一医院;
【关键词】： 遗传性耳聋 基因检测 产前基因诊断 突变 遗传咨询
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 耳聋是临床上常见的严重影响患者认知与交流能力的疾病,无论从精神上还是经济上都将给患者家庭与社会带来沉重的负担。2006年第二次全国残疾人抽样调查统计数据显示,我国听力言语残疾者人数达2780万[1]。我国新生儿中患先天性耳聋的比例约为千分之一[2],大约50%以上的先天性耳

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本文编号：1061854