135例听力障碍大学生聋病易感基因检测结果分析

发布时间：2017-10-20 08:42

  本文关键词：135例听力障碍大学生聋病易感基因检测结果分析

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【摘要】：目的对听力障碍大学生进行聋病易感基因检测,了解常见聋病易感基因四个基因20个位点的突变情况,为耳聋的防治提供依据。方法应用基质辅助激光解析离子飞行时间质谱技术,通过采集末梢血检测135例听力障碍大学生的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12Sr RNA基因的20个突变位点。结果 135例受检者中77例存在基因突变,突变率为57.04%;杂合突变23例,纯合突变34例,复合杂合突变20例。c.235del C突变占GJB2基因突变的91.11%(41/45);c.IVS7-2AG突变占SLC26A4基因突变的79.31%(23/29);12Sr RNA基因仅检出3例m.1555AG同质性突变;GJB3基因检出c.547GA杂合突变1例。结论 135例受检者中GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12Sr RNA基因突变率为57.04%;c.235del C是GJB2基因的常见突变位点;c.IVS7-2AG是SLC26A4基因的常见突变位点;检出少数与氨基糖苷类药物耳毒性密切相关的线粒体12Sr RNA基因突变;GJB3基因突变率不高。通过对听力障碍人群进行聋病易感基因检测,从分子诊断水平明确病因,进行耳聋靶向预防突变和遗传咨询,提高优生优育。
【作者单位】： 天津市妇女儿童保健中心;
【关键词】： 耳聋 聋病易感基因 基因突变 遗传咨询
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 听力障碍是人类常见的致残疾病之一,发病率在1~3‰。2006年第二次全国残疾人抽样调查[1]推算我国现有听力残疾2004万人,患病率2.11%,其中单纯听力残疾患病率1.52%。由于50~70%的听力障碍与遗传因素有关[2,3],对育龄听力障碍人群进行聋病易感基因检测,既是基因学诊断,又可从遗

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本文编号：1066321