ERCC6基因单核苷酸多态性与年龄相关性白内障的关联研究

发布时间：2017-10-24 02:23

  本文关键词：ERCC6基因单核苷酸多态性与年龄相关性白内障的关联研究

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【摘要】：目的探讨江苏汉族人群中ERCC6基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)的相关性。方法收集江苏省阜宁县眼病研究数据库(现场工作于2010年6月至2011年5月进行)中357例ARC患者为ARC组,356例与患者年龄、性别相匹配且无亲属关系者为对照组。采用Taq ManMGB探针实时荧光聚合酶链反应方法检测ERCC6基因4个位点(rs12571445、rs4253160、rs2228526、rs3793784)SNP。采用χ2检验比较对照组和ARC组之间等位基因及基因型分布是否有差异。结果 rs2228526在ARC组中等位基因G的频率为14.57%,高于对照组中10.81%,差异有统计学意义(P=0.033),提示等位基因G增加白内障的患病风险。该位点G等位基因和GG、GA基因型增加了核型白内障的患病风险(P=0.007;P=0.031)。其他位点差异均无统计学意义(rs12571445:P=0.33;rs4253160:P=0.65)。结论 ERCC6基因SNP-rs2228526位点与ARC发病存在关联,提示该SNP在核型ARC的发生发展中发挥着一定作用。
【作者单位】： 南通大学附属医院眼科;
【关键词】： ERCC 年龄相关性白内障 单核苷酸多态性
【基金】：国家自然科学基金资助(编号:81470616)~~
【分类号】：R776.1
【正文快照】： 年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)是全球首要致盲疾病[1]。尽管其确切的发病机制还未阐明,但目前研究表明该疾病是遗传和环境因素共同作用下的结果[2]。其中晶状体上皮细胞DNA损伤后修复不全可能是其重要的发病机制。作为重要的DNA修复基因ERCC6突变可引起其编码的，

本文编号：1086590