新生儿常见致聋基因突变位点的大样本筛查分析

发布时间：2017-10-27 15:04

  本文关键词：新生儿常见致聋基因突变位点的大样本筛查分析

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【摘要】：目的探讨新生儿常见聋病易感基因突变位点分布情况,为临床干预奠定基础。方法采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)技术对11 121例新生儿进行常见聋病易感基因突变位点筛查,筛查位点为我国常见的3个致聋基因GJB2(c.235 delC、c.299-300 del AT)、线粒体DNA 12S rRNA(c.1494 CT、c.1555 AC)和SLC26A4(c.2168 AG、c.ⅣS7-2 AG)的6个突变位点;基因突变者进行测序验证及听力诊断。结果 11 121例新生儿中发生耳聋基因突变者517例,其中纯合突变39例、杂合突变469例、单基因复合杂合突变2例,双基因复合杂合突变7例,阳性率4.65%。基因突变包括:GJB2突变286例(包括2例c.235 del C杂合突变复合c.299-300 del AT杂合突变);线粒体DNA 12S rRNA基因突变189例;SLC26A4基因突变35例;双基因复合杂合突变7例,男婴耳聋基因突变阳性率显著高于女婴(x~2=8.653,P0.01)。测序结果与PCR结果一致,517例基因突变新生儿中13例发生听力损伤,其中轻度6例,中度3例,极重度4例。结论 GJB2基因的c.235 del C位点突变率最高,其次为SLC26A4基因的c.ⅣS7-2AG位点,线粒体DNA 12S rRNA基因的c.1494CT位点突变极低,不属于本地区的致聋热点基因,且男女婴之间突变阳性率存在显著差异,为该地区耳聋基因筛查方向提供了重要依据。
【作者单位】： 聊城市产前诊断中心东昌府区妇幼保健院检验中心;
【关键词】： 耳聋基因 突变 新生儿 筛查 大样本
【基金】：山东省医药卫生科技发展计划面上资助项目(2014 WS0051) 聊城市医学科研立项项目
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 新生儿听力损失是较常见的出生缺陷之一,先天性耳聋在新生儿$的发病率约为是由多种环境和/或遗传因素共同作用导致[1_2]。先天性听力损失严重地影响儿童言语、认知和情感的发育,而它的早发现、早诊断、早治疗则是避免因聋致哑、促进患儿发育的有效措施。随着分子生物学和遗传

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本文编号：1103985