广西玉林特殊教育学校耳聋相关基因突变分析

发布时间：2017-11-02 11:02

  本文关键词：广西玉林特殊教育学校耳聋相关基因突变分析

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【摘要】：目的分析广西玉林地区耳聋患者相关致病基因突变,初步了解玉林地区耳聋患者发病的分子机制。方法对玉林地区2个特殊教育学校191例耳聋患者进行分子病因信息采集,对6岁以上患者行纯音测听和声导抗进行听力评估;小于6岁的患儿行40 Hz相关电位、畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE)和听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)进行听力评估。采集外周血4 m L并提取基因组DNA,用耳聋基因微阵列芯片技术对4个致聋基因的9个突变位点(GJB2基因:c.35del G、c.235del C、c.176del16、c.299del AT;GJB3基因:c.538CT;SLC26A4基因:c.919-2AG、c.2168AG;线粒体DNA 12Sr RNA基因:m.1494CT、m.1555AG)进行基因突变分析。结果在28例耳聋患者中检出GJB2、SLC26A4和线粒体DNA 12Sr RNA基因突变,总检出率为14.66%(28/191),其中GJB2基因c.235del C纯合突变3例,c.176_191del16和c.235del C复合杂合突变1例,c.235del C杂合突变2例,c.299_300del AT杂合突变合并SLC26A4基因c.919-2AG杂合突变1例;SLC26A4基因c.919-2AG纯合突变4例,c.919-2AG杂合突变13例,c.919-2AG和c.2168AG复合杂合突变2例;线粒体DNA 12Sr RNA基因m.1555AG均质突变2例。结论广西玉林地区耳聋患者热点突变基因以SLC26A4基因最为常见。玉林地区耳聋患者的相关基因检出阳性率、GJB2基因、SLC26A4基因及线粒体DNA 12Sr RNA基因的携带率均低于全国平均水平。
【作者单位】： 柳州市妇幼保健院柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;柳州市妇幼保健院医学遗传科;柳州市妇幼保健院听力诊断中心;
【关键词】： 耳聋 基因突变 微阵列芯片技术
【基金】：国家自然科学资金项目(81360159) 广西科技攻关项目(桂科攻14124004-1-20) 柳州市科技攻关项目(2014J030401) 柳州市科学研究与技术开发计划项目研究成果资助(2014G020404)
【分类号】：R764.43;G762
【正文快照】： 随着现代分子生物学技术和遗传学的发展,尤其是人类基因组图谱的成功绘制和测序技术的自动化都为耳聋基因诊断提供了坚实的基础。耳聋基因诊断技术的出现和发展使诊断耳聋的方法由影像和物理检测听力水平提升至分子检测水平,为越来越多的耳聋患者(特别是儿童患者)揭示了分子病

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本文编号：1131247