山东省非综合征型耳聋患者十四项遗传性耳聋基因突变筛查结果分析

发布时间：2017-11-11 23:01

  本文关键词：山东省非综合征型耳聋患者十四项遗传性耳聋基因突变筛查结果分析

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【摘要】：目的筛查山东地区遗传性耳聋基因常见的致病突变位点,从分子流行病学角度阐明本地区的耳聋基因突变特征,为进一步的临床耳聋基因突变检测提供依据。方法选择非综合征型耳聋患者845例和听力正常且无听力损失家族史者351例,应用单管双色荧光PCR方法进行检测,对检测结果进行分析。结果耳聋患者845例中,GJB2基因235del C、299_300del AT、176_191del16、35del G、155del TCTG、512ins AACG位点的阳性检出率分别为19.1%、6.7%、0.9%、0%、0%、0.5%;G JB3基因538CT、547GA位点的阳性检出率分别为0.1%、0%;SLC26A4基因IVS7-2AG、2168AG、1174AT、1229CT位点的阳性检出率分别为12.9%、3.8%、1.4%、0.7%;mt DNA 12S rRNA基因A1555G、C1494T位点的阳性检出率分别为3.9%、0.1%。正常听力人群,G JB2基因235del C、299_300del AT位点和SLC26A4基因IVS7-2AG、2168AG位点的携带率分别为1.4%、0.9%、1.1%、0.6%,其余10个位点的携带率均为0%。结论山东地区常见的耳聋突变位点为:G JB2基因235del C、299_300del AT、176_191del16、512ins AACG;SLC26A4基因IVS7-2AG、2168AG、1174AT、1229CT;mt DNA12S rRNA基因A1555G。其中以G JB2基因235del C和299_300del AT、SLC26A4基因IVS7-2AG和2168AG、mt DNA 12S rRNA基因A1555G位点突变频率较高,可作为本地区耳聋基因筛查项目中的热点突变,从而有针对性地指导山东地区耳聋基因检测项目的开展。
【作者单位】： 济南英盛生物技术有限公司;中国科学院生物物理研究所;
【分类号】：R764.43;R440
【正文快照】： 网络出版地址:http://www.cnki.net/kcms/detail/37.1437.R.20160512.0850.002.html50%以上的耳聋属于遗传性耳聋,其中70%属于非综合征型耳聋,仅有耳聋表现,无其它临床症状[1];30%属于综合征型耳聋,除耳聋以外尚伴有其它临床症状。2006年中国第二次残疾人抽样调查数据[2]表明,

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本文编号：1173224