2029例新生儿耳聋易感基因筛查结果分析

发布时间：2017-11-16 07:25

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【摘要】：目的了解本地区新生儿耳聋易感基因的携带率及突变类型,并分析高危新生儿与正常新生儿的耳聋易感基因携带率的差异。方法应用飞行时间质谱技术,对2 029例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测。结果 2 029例新生儿中400例高危儿,1 629例正常新生儿,101例基因筛查阳性,高危儿16例(4.00%),新生儿85例(5.22%),其中GJB2基因突变59例(2.91%);SLC26A4基因突变28例(1.38%);GJB3基因突变12例(0.60%);线粒体12SrRNA基因突变2例(0.10%)。结论在本地区没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2和SLC26A4基因突变率较高,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变率较为少见。高危新生儿与正常新生儿的耳聋易感基因携带率差异无统计学意义。
【作者单位】： 湖州市妇幼保健院儿科;湖州市妇幼保健院耳鼻咽喉科;湖州市妇幼保健院遗传实验室;
【基金】：湖州市科学技术局公益性技术应用研究项目(2014GYB16)
【分类号】：R764.43;R440
【正文快照】： 先天性听力障碍是常见的出生缺陷。目前我国新生儿听力障碍发生率为1‰~3‰,现有听力障碍患者2 000多万,每年大约有3万例重度听力障碍新生儿出生。导致听力障碍的因素众多,如遗传因素、病毒感染、生产损伤、药物使用不当、免疫性疾病、生理退化等,其中遗传因素占60%左右,是最

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本文编号：1191588