常见遗传性耳聋基因的临床应用研究

发布时间：2017-11-21 10:24

  本文关键词：常见遗传性耳聋基因的临床应用研究

  更多相关文章： 遗传性耳聋基因 新生儿 胚胎植入前诊断 GJB基因 SLCA基因

【摘要】：耳作为人类的听觉器官,在人类日常生活中扮演重要角色,因此随着社会水平的提高,耳聋这一常见病的研究越来越精确。耳聋主要是由环境和遗传因素决定的,遗传性耳聋可分为两大类,即非综合征型和综合征型耳聋,自从人类基因组计划的实施,从而使临床医学与遗传学精密结合,常见遗传性耳聋已精准到基因研究~([1])。通过对耳聋基因的研究,确定耳聋病因,为患者和患者家属提供准确的遗传咨询。本文就常见遗传性耳聋基因的临床应用研究做一综述。
【作者单位】： 青海大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科;
【分类号】：R764.43;R440
【正文快照】： 据我国研究统计显示,每年出生3万耳聋患儿,耳聋患者超过2 780万。欧美统计显示,耳聋患儿出生率约0.1%[2]。耳聋主要是由环境和遗传因素决定的。其中遗传性因素约占60%,在遗传性耳聋患者中非综合征性耳聋占绝大多数。遗传性耳聋包括四种常见遗传方式:常染色体显性遗传、常染色

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 杜亚婷;崔庆佳;黄丽辉;;耳聋基因检测技术的临床应用进展[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2016年08期

2 王秋菊;;精准医学与聋病防控[J];中华耳科学杂志;2015年02期

3 马静;林垦;毛志勇;李正才;赵丽萍;张铁松;;中国云南地区非综合征型感音神经性耳聋GJB2和GJB3基因突变分析[J];中国耳鼻咽喉颅底外科杂志;2015年02期

4 陈方方;郭紫芬;轩贵平;;线粒体12SrRNA突变与耳聋相关性研究进展[J];中国抗生素杂志;2015年03期

5 黄丽辉;韩德民;;新生儿耳聋基因筛查的质控体系建立[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2015年02期

6 刘莲;刘少峰;;基因突变与人工耳蜗植入效果的相关性[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2015年02期

7 封纪珍;李天洁;肖会者;;5018例新生儿耳聋基因检测结果分析[J];临床儿科杂志;2015年02期

8 杨烨;钱晓云;陈杰;戴艳红;陈峰;俞晨杰;沈晓辉;高下;;成人不同病因人工耳蜗植入术经验总结及效果观察[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2014年16期

9 林晓江;陈东野;吴皓;杨涛;张丹;柴永川;;一个常染体显性非综合征型耳聋大家系的临床特征及79个已知耳聋基因的检测分析[J];中华耳鼻咽喉头颈外科杂志;2014年08期

10 袁永一;戴朴;;耳聋基因诊断——转化医学推动耳科学发展的范例[J];中华耳科学杂志;2014年01期

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 章雪芹;李晓璐;;我国不同地区新生儿听力和耳聋基因联合筛查的应用与分析[J];中国优生与遗传杂志;2016年07期

2 石之歂;王沙燕;张阮章;;非综合征型感音神经性聋患儿GJB2基因突变分析[J];中国医学创新;2016年21期

3 张涛;张英;石磊;;常见遗传性耳聋基因的临床应用研究[J];青海医药杂志;2016年07期

4 王芳;刘星辰;郭玉芬;;线粒体DNA突变与遗传性聋[J];听力学及言语疾病杂志;2016年04期

5 林文津;郭舜民;徐小妹;徐榕青;张亚敏;;福州地区88例听力障碍者致聋基因测序结果分析[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2016年06期

6 潘蕾;陈亚秋;刘瑾;刘宏彦;;135例听力障碍大学生聋病易感基因检测结果分析[J];中华耳科学杂志;2016年03期

7 周燕琼;;人工耳蜗植入术围手术期预防使用抗菌药物分析[J];中国现代药物应用;2016年10期

8 杜亚婷;崔庆佳;黄丽辉;;耳聋基因检测技术的临床应用进展[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2016年08期

9 查树伟;查佶;许豪勤;吕年青;;孕前耳聋基因筛查和耳聋预防[J];中国计划生育学杂志;2016年04期

10 蒋琦;忻蓉;沈学萍;顾春健;;2029例新生儿耳聋易感基因筛查结果分析[J];中国儿童保健杂志;2016年05期

【二级参考文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 崔庆佳;黄丽辉;阮宇;杜延顺;赵丽萍;杨军;张伟;;915例新生儿GJB2基因筛查单杂合突变测序结果分析[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2015年13期

2 杨焕明;;奥巴马版“精准医学”的“精准”解读[J];中国医药生物技术;2015年03期

3 黄丽辉;韩德民;;新生儿耳聋基因筛查的质控体系建立[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2015年02期

4 袁永一;戴朴;;聋病基因筛查和耳聋防控新手段[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2015年02期

5 冯永;刘亚兰;;从遗传性聋基因筛查到基因诊断——我们的路还有多远[J];中国耳鼻咽喉头颈外科;2015年02期

6 封纪珍;李天洁;肖会者;;5018例新生儿耳聋基因检测结果分析[J];临床儿科杂志;2015年02期

7 杨亚利;黄丽辉;程晓华;傅新星;刘佳星;倪婷婷;;前庭导水管扩大患儿的发现途径与首诊年龄[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2014年22期

8 杨烨;钱晓云;陈杰;戴艳红;陈峰;俞晨杰;沈晓辉;高下;;成人不同病因人工耳蜗植入术经验总结及效果观察[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2014年16期

9 林晓江;陈东野;吴皓;杨涛;张丹;柴永川;;一个常染体显性非综合征型耳聋大家系的临床特征及79个已知耳聋基因的检测分析[J];中华耳鼻咽喉头颈外科杂志;2014年08期

10 蔡超婵;黄莎莎;高雪;黄邦清;袁永一;王国建;康东洋;韩东一;戴朴;;GJB2相关非综合征性感音神经性聋人工耳蜗植入后的疗效观察[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2014年13期

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 傅四清,陈观明;遗传性耳聋的分子遗传学研究进展[J];生命的化学;2000年04期

2 冯永 ,贺楚峰 ,肖健云 ,赵素萍 ,余宏 ,梅凌云 ,夏昆,汤熙翔,谢鼎华;遗传性耳聋基因诊断技术的建立和初步临床应用[J];中国现代医学杂志;2002年14期

3 冯永,贺楚峰,肖健云,方俭生,赵素萍,田湘娥,梅凌云,夏昆,汤熙翔;一个遗传性耳聋大家系的基因突变检测[J];临床耳鼻咽喉科杂志;2002年07期

4 王秋菊,杨伟炎,韩东一,沈岩;遗传性耳聋资源的收集、保存及利用——综合系统的建立[J];中华耳科学杂志;2003年03期

5 王鹏,龚树生;连接蛋白基因与遗传性耳聋[J];中国医学文摘(耳鼻咽喉科学);2004年02期

6 贺定华,冯永;连接蛋白与遗传性耳聋[J];国外医学.耳鼻咽喉科学分册;2004年06期

7 徐延军,袁慧军;线粒体DNA突变与遗传性耳聋[J];中国听力语言康复科学杂志;2004年06期

8 李丽娜,李庆忠,武文明,王秋菊;遗传性耳聋与肌球蛋白[J];国外医学.耳鼻咽喉科学分册;2005年03期

9 曹新,邢光前,魏钦俊,陈智斌,朱义宝,潘梅,卜行宽;中国遗传性耳聋大家系永生细胞系的建立与保存[J];中国优生与遗传杂志;2005年08期

10 丁跃明,马永芳,郭清华,赵松云;遗传性耳聋综合征3例报告[J];大理学院学报(自然科学);2005年05期

中国重要会议论文全文数据库 前10条

1 戴朴;刘新;于飞;袁永一;朱庆文;王国建;李琦;韩冰;刘军;孙悍军;杨树芝;孙晴;陈静;徐延军;康东洋;张昕;袁慧军;杨伟炎;韩东一;;全国遗传性耳聋分子流行病学研究总结[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编（下）[C];2007年

2 冯永;夏昆;潘乾;梅凌云;贺楚峰;陈红胜;蒋璐;刘亚兰;门美超;陆小净;田湘娥;;遗传性耳聋基因诊断技术平台的建立及临床应用[A];中华医学会第十三次全国耳鼻咽喉——头颈外科学术会议论文汇编[C];2013年

3 郝津生;张亚梅;戴朴;张杰;;基因诊断在遗传性耳聋中的临床应用[A];中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编[C];2006年

4 戴朴;;遗传性耳聋的预防和阻断[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编（下）[C];2007年

5 袁慧军;;遗传性耳聋基因研究及临床基因诊断新进展[A];中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会论文摘要汇编（2009-2013）[C];2013年

6 杨涛;吴皓;;中国人群常见遗传性耳聋基因型-表型关联研究及其临床应用[A];全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议论文汇编[C];2012年

7 赵飞帆;赵亚丽;王大勇;韩冰;兰兰;李倩;张秋静;齐悦;张娇;王秋菊;;外显子测序技术鉴定隐性遗传性耳聋小家系致聋基因[A];全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议论文汇编[C];2012年

8 韩冰;;耳聋夫妇的生育风险预测与指导研究[A];2010全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议论文汇编[C];2010年

9 金占国;程静;卢宇;龚维熙;袁慧军;韩东一;;遗传性耳聋胚胎植入前基因诊断技术的建立和初步临床应用[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年

10 刘晓雯;郭玉芬;鲍晓林;李静;韩明鲲;赵翠;韩东一;王秋菊;;86个遗传性耳聋核心家系病因学分析[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编（上）[C];2007年

中国重要报纸全文数据库 前10条

1 记者 胡德荣;上海试点遗传性耳聋基因免费检测[N];健康报;2013年

2 边国栋;报告中国首例特殊遗传性耳聋家族[N];北京日报;2007年

3 刘平安;遗传性耳聋基因芯片检测系统更快更准[N];健康报;2008年

4 本报记者 任意;基因检测：预防和避免遗传性耳聋发生的有效手段[N];经济日报;2009年

5 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科博士 王国建 王继荣 王佳斌 整理;遗传性耳聋有的能避免[N];健康报;2009年

6 济南市第一人民医院 主任医师 王有国;浅释遗传性耳聋[N];医药经济报;2010年

7 本报记者 王昊魁;聆听幸福 筛查遗传性耳聋[N];光明日报;2013年

8 张群邋记者 杨丽佳;遗传性耳聋大家系研究获突破[N];健康报;2007年

9 郑润凡;遗传性耳聋基因芯片检测系统研发成功[N];医药经济报;2008年

10 记者 何德功;遗传性耳聋 基因被发现[N];新华每日电讯;2003年

中国博士学位论文全文数据库 前8条

1 韩明昱;基于基因诊断的遗传性耳聋预防与干预研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2011年

2 赵飞帆;隐性遗传性耳聋外显子测序技术基因鉴定及基因型与表型关联研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2012年

3 金占国;遗传性耳聋胚胎植入前基因诊断技术的建立应用及遗传性耳聋家系分子致聋机制研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2011年

4 王秋菊;遗传性耳聋家系的收集、保存及基因定位研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2002年

5 李庆忠;遗传性耳聋致病基因定位克隆与缝隙连接蛋白分子流行病学研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2005年

6 白燕;线粒体遗传性耳聋核修饰因子的临床及分子研究[D];复旦大学;2011年

7 徐晓冰;遗传性耳聋基因GJB2，PDS，，线粒体1555A＞G的突变研究及一种检测新方法的建立[D];复旦大学;2007年

8 李洪波;PRPS1基因打靶载体的构建及Treacher collins综合征致病基因筛查[D];中国人民解放军军医进修学院;2012年

中国硕士学位论文全文数据库 前10条

1 陈志伟;2例2型Waardenburg综合征基因检测并文献复习[D];福建医科大学;2015年

2 王洪阳;目标区域捕获联合高通量测序在遗传性耳聋中的应用研究[D];中国人民解放军医学院;2015年

3 王岳彤;广东湛江遗传性耳聋分子流行病因学和快速检测方法的研究[D];广州中医药大学;2015年

4 王海涛;遗传性耳聋家系的基因定位研究[D];吉林大学;2005年

5 鲍晓林;西北地区遗传性耳聋家系的分子流行病学研究[D];兰州大学;2008年

6 吴伟锋;基于DHPLC的遗传性耳聋基因突变检测平台的建立和应用[D];中南大学;2006年

7 聂宇航;吉林省遗传性耳聋家系库的建立[D];吉林大学;2011年

8 徐延军;母系遗传性耳聋线粒体DNA突变分析[D];中国人民解放军军医进修学院;2006年

9 陈睿春;常染色体显性遗传性耳聋大家系表型特征及分子遗传学机制研究[D];南京医科大学;2012年

10 王申;遗传性耳聋生物芯片项目全面质量管理[D];中国科学院大学(工程管理与信息技术学院);2013年

本文编号：1210601