MTRR和MTHFD1L基因多态性与先天小耳畸形相关性

发布时间：2017-11-21 21:17

  本文关键词：MTRR和MTHFD1L基因多态性与先天小耳畸形相关性

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【摘要】：目的探讨叶酸代谢相关基因蛋氨酸合成酶(MTRR)和5,10-亚甲基四氢叶酸脱氢酶1(MTHFD1L)单核苷酸多态与先天小耳性畸形发病风险的关系。方法收集2012—2014年江苏省内3家医院先天小耳畸形患者180例,对照组141人来自同期健康体检者;采用多重聚合酶链反应(PCR)和多重连接酶检测反应(LDR)扩增方法进行基因分型,采用下χ2检验进行MTRR和MTHFD1L单核苷酸多态性与先天性小耳畸形关联分析。结果病例组中MTRR rs1801394基因的AA型为53.89%,AG型为41.67%,GG型为4.44%;对照组中MTRR rs1801394基因的AA型为47.52.%,AG型为43.97%,GG型为8.51%,其在病例组与对照组中的基因型频率分布差异无统计学意义(P0.05)。病例组中MTHFD1L rs1950902的TT型为6.11%,CT型为40.00%,CC型为53.88%;对照组中M THFD1L rs1950902的TT型为8.51%,CT型为43.26%,CC型为48.23%,其在病例组与对照组中的基因型频率分布差异无统计学意义(P0.05);进一步进行不同性别分层分析,发现不同性别中MTRR rs1801394和M THFD1L rs1950902基因型频率分布差异无统计学意义(P0.05),且M TRR rs1801394和M THFD1L rs1950902等位基因型频率分布差异也无统计学意义(P0.05)。结论 M TRR rs1801394和M THFD1L rs1950902多态性位点与先天小耳畸形的遗传易感性无关。
【作者单位】： 东南大学公共卫生学院环境医学工程教育部重点实验室;江苏省中医院整形外科;
【基金】：江苏省科技支撑计划-社会发展项目(BE2011817) 江苏省333工程项目(2013) 江苏省六大人才高峰项目(2013-WSW-053)
【分类号】：R764
【正文快照】： 中国是出生缺陷(birth defect)高发国家,出生缺陷总发生率约5.6%[1]。在中国汉族人群中发病率约为5.18/万[2]。叶酸摄入不足或者不能被人体有效利用是导致出生缺陷的主要原因[3]。甲硫氨酸合成酶(methionine synthase reductase,MTRR)和5,10亚甲基四氢叶酸脱氢酶(5,10-methyle

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