先天泪道发育不全的临床特征和致病基因的研究进展

发布时间：2017-12-05 00:21

  本文关键词：先天泪道发育不全的临床特征和致病基因的研究进展

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【摘要】：泪道病是眼科的常见病和多发病,其中先天性泪道发育异常为较严重的一种,患者痛苦较大,临床治疗较困难。部分先天性泪道发育不全有明显的遗传倾向,因此,其致病基因的筛查日益成为眼科领域研究的热点之一。在先天性泪道发育不全疾病中,有些是单基因遗传病,有些是多基因遗传病,致病基因与致病突变位点都存在异质性,而且不同地域或民族间也有较大差异。近年来,有关先天性泪道发育不全的基因诊断的研究取得了较大的进展,本文综述了泪道的胚胎发育和先天泪道发育不全的临床特征、先天泪道发育不全相关的致病基因研究进展。
【作者单位】： 中国武警总医院眼科泪器病中心;
【分类号】：R779.6
【正文快照】： 泪道病是眼科的常见病和多发病,其中先天性泪道发育不全是比较严重的一种,包括部分泪道发育不全和全泪道发育不全。据文献报告,不少先天性泪道发育不全有明显的家族遗传倾向〔1〕,其基因诊断日益成为眼科领域的研究热点之一。近年来,随着基因诊断技术的发展和应用,先天性泪器

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本文编号：1252902