蒙古族耳聋一大家系临床特点及SLC26A4基因突变检测

发布时间：2017-12-05 23:07

  本文关键词：蒙古族耳聋一大家系临床特点及SLC26A4基因突变检测

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【摘要】：目的:揭示蒙古族一大耳聋家系的临床特点及其致病基因,完善和补充蒙古族耳聋致病基因谱.方法:本研究采用目标区域捕获测序和PCR产物Sanger测序验证相结合的方法,寻找与该家系相关的耳聋致病基因,首先选择1名先证者作为研究对象,采集外周血提取DNA后,经过目标区域捕获测序得到可能的突变基因,再经PCR技术将其他家系成员的此突变基因扩增,最后通过Sanger测序验证.结果:目标区域捕获测序结果显示先证者SLC26A4基因编码区存在1个错义突变c.844 TG(p.Cys282Gly),经Sanger测序验证后发现家系其他成员该基因突变并不存在.结论:SLC26A4基因突变在该家系中只是个例,并不是该耳聋家系的突变基因,该耳聋家系的致病基因有待进一步研究.
【作者单位】： 内蒙古民族大学生命科学学院;内蒙古民族大学附属医院;
【基金】：国家自然科学基金(81560176) 内蒙古自然科学基金(2015MS0875) 内蒙古民族大学科学研究项目(NMD1213)
【分类号】：R764.43;R440
【正文快照】： 耳聋是造成人类言语交流障碍的主要疾病,是一种严重影响人们身心健康和生活质量的疾病,也是临床上最常见的遗传病之一〔1〕;造成耳聋的因素有很多,包括遗传因素和环境因素,还有一些巨细胞病毒感染等其他因素,但以遗传因素为主,占半数以上〔2〕;耳聋的分子流行病学调查发现,在，

本文编号：1256489