X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型分析
本文关键词：X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型分析
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【摘要】：目的分析一个中国人X染色体连锁隐性遗传先天性眼球震颤家系的临床表型特征及致病基因。方法对2013年12月来本院就诊的海南省三亚一个先天性眼球震颤家系内的13例成员(6例患者,7例正常人)进行研究。所有成员均进行眼科详细检查,包括视力、裂隙灯检查眼前节、眼位、眼底检查等,并对其临床资料进行分析。对先证者及正常人进行候选基因FRMD7及GPR143的外显子测序。结果此家系的6例患者均为男性,发病年龄均为出生后6个月内。所有患者都为水平冲动型眼球震颤。仅1例眼底有大片脉络膜缺损。所有患者均有头震颤、虹膜脱色素、黄斑发育异常以及较差的矫正视力。结论本研究的X染色体连锁隐性遗传家系的致病基因为GPR143基因,致病突变c.360+5GT。
【作者单位】： 解放军总医院眼科;
【基金】：海南省自然科学基金项目(813221)~~
【分类号】：R777.46
【正文快照】： 先天性眼球震颤(congenital nystagmus,CN)是一种病因复杂且原因不明的以双眼发作性不自主节律性往复运动为典型特征的遗传性眼病,常于出生时或生后6个月内发病,持续终身。多数患者伴随有不同程度的视力受损以及代偿头位,部分代偿头位表现为头部摇晃或频繁眨眼等。CN具有高度
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