童年期发病的Leber遗传性视神经病变临床研究

发布时间：2017-12-19 04:01

  本文关键词：童年期发病的Leber遗传性视神经病变临床研究

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【摘要】：目的探讨童年期发病的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA(mtDNA)突变的主要类型、临床特征及预后。方法 2000年6月—2015年6月在我院眼科就诊且经实验室检查已确诊为LHON的患者279例,对其中≤16岁的童年期发病LHON患者共计161例进行临床资料归纳分析。结果 161例童年期发病LHON中11778位点突变者144例(89.4%),其中3例合并14502位点突变,1例合并11696位点突变,1例合并14693位点突变。14484位点突变者11例(6.8%),继发位点突变6例(3.7%),其中3316位点突变2例,14693位点突变2例,11696位点突变1例,3497位点突变1例。未检测到3460等其他常见原发突变位点。童年期发病LHON典型临床表现为:双眼先后或同时中心视力急性或缓慢下降,多不伴眼球疼痛,视野检查以中心或旁中心暗点为主。随访视力恢复至≥0.3的儿童LHON患者中,11778位点突变者104只眼中有13只眼,占12.5%,14484位点突变者6只眼中有4只眼,占66.7%。童年期发病的LHON患儿中部分低年龄段儿童初诊视力及最终视力恢复比大龄儿童好。结论童年期发病LHON患儿其主要突变位点发生率及临床特征与成人LHON患者相似,其中部分低年龄段儿童视力恢复较好。童年期发病LHON患者应与其他遗传性视神经疾病及儿童视神经炎相鉴别。
【作者单位】： 北京中医药大学东方医院眼科;
【分类号】：R774.6
【正文快照】： Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary opticneuropathy,LHON)是临床上少见的双眼中心视力先后无痛性、亚急性下降的视神经病变。我科曾有临床相关报道[1],占据本病大多数的11778基因位点突变的LHON患者(167例,84%)的发病年龄范围在2~45岁之间,平均发病年龄(16.9±6.3)岁,

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