原发性闭角型青光眼易感基因研究进展

发布时间：2017-12-19 07:32

  本文关键词：原发性闭角型青光眼易感基因研究进展

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【摘要】：青光眼是一类异质性视神经病变,具有进行性和不可逆转的视神经破坏及视网膜神经节细胞变性的特点。原发性闭角型青光眼(PACG)在爱斯基摩人群、中国人群、印度人群和蒙古人群中最常见的一类青光眼。PACG是多基因复杂疾病,具有较强的遗传倾向。近年来PACG易感基因的研究越来越多,主要通过全基因组关联分析研究(GWAS)以及候选基因研究的方法。GWAS研究发现的三个易感位点(PLEKHA7基因中的rs11024102、COL11Al基因中的rs3753841以及位于8号染色体长臂上的ST18和PCMTDI基因之间的rs1015213)在不同人群得到验证,然而大多数候选基因法发现的其他位点未能得到人群验证。这可能说明涉及PACG致病遗传原因比较复杂,进一步的关联分析以及动物模型基因功能研究需要进行。本文就PACG相关研究背景及易感基因研究进展进行概述。
【作者单位】： 四川医科大学临床医学院;四川省医学科学院·四川省人民医院四川省人类基因研究重点实验室;
【分类号】：R775
【正文快照】： 青光眼是全球第二大致盲眼病,在中国最常见的青光眼类型是原发性闭角型青光眼(primary an-gle-closure glaucoma,PACG),由于该疾病致盲的不可逆性,患病对家庭、社会造成严重后果。PACG是一类多因素眼病,可能由多个基因和多种环境共同作用,因此与PACG相关的疾病基因研究仍然比

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本文编号：1307350