53例听力障碍儿童耳聋基因突变筛查结果分析

发布时间：2017-12-26 04:29

  本文关键词：53例听力障碍儿童耳聋基因突变筛查结果分析　出处：《中国儿童保健杂志》2016年11期 　论文类型：期刊论文

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【摘要】：目的调查听力障碍儿童基因突变情况,明确耳聋基因筛查可行性。方法对53名听力障碍儿童进行遗传性聋病问卷调查、听力学评估,耳聋基因检测。以末梢静脉血提取DNA,对GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12srRNA四个耳聋相关基因的20个致聋突变位点进行检测。结果 53例儿童中13例(24.53%,13/53)检测到突变基因,GJB2基因突变7例,其中235delC纯合突变1例(1.89%),235delC杂合突变5例(9.43%),235delC/299_300delAT复合杂合突变1例(1.89%);SLC26A4基因突变6例(11.32%),其中IVS7-2AG纯合突变1例(1.89%),IVS7-2AG杂合突变3例(5.66%),2168AG杂合突变1例(1.89%),2168AG纯合突变1例(1.89%);未检出GJB3和线粒体12SrRNA基因突变。结论听力障碍儿童存在较高的遗传性耳聋发生率,主要突变基因为GJB2、SLC26A4;通过耳聋基因检测,可明确病因,指导聋儿康复、评估耳聋预后有积极效果。
【作者单位】： 丽水市妇幼保健院;
【分类号】：R764.43;R440
【正文快照】： 我国新生儿先天性听力异常的发病率为0.1%~0.3%,先天性耳聋半数以上是由于遗传因素造成的。随着耳聋基因研究的深入,耳聋基因检测已成为防控遗传性耳聋的重要举措[1-2]。耳聋基因筛查是对最常见的耳聋相关基因位点进行检测,以先天性耳聋患者和有家族史的耳聋患者为重点筛查对

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本文编号：1335819