1例非综合征性Mondini畸形家系的研究
本文关键词：1例非综合征性Mondini畸形家系的研究 出处：《中华耳科学杂志》2016年04期 论文类型：期刊论文
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【摘要】：目的分析家族性非综合征性Mondini畸形的遗传方式和相关致畸基因的突变情况。方法 Mondini畸形家系的临床病史、体格检查、成员发病、听力检测、颞骨薄层CT和致畸基因检测。结果先证者是一对异卵孪生男性双胞胎(Ⅲ:1,Ⅲ:2),患儿父亲(Ⅱ:1)也为患者,家系中其余人正常。3名患者均为双侧Mondini畸形。临床表现:患者非综合征型双侧内耳单纯Mondini畸形,表现为耳蜗较正常人少一转,底转基本正常,顶转和中转融合,蜗内分隔不全,前庭及半规管未见明显异常(见高分辨率颞骨CT图)。听力表现:Ⅱ:1表现为双侧混合性聋,右侧较左侧严重,语后聋,配助听器可以正常言语交流;Ⅲ:1左耳极重度感音神经性聋,右耳中重度感音神经聋,言语发育迟缓;Ⅲ:2左耳极重度感音神经性聋,右耳中度感音神经聋,言语发育迟缓。余家系成员双侧听力检查未见明显异常。所有家系成员外观正常,未见合并其他系统疾病。常规耳聋基因(包括:SLC26A4、GJB2和GJB3)和候选致畸基因MITF的检测未见异常。结论家系图分析表明,常染色体隐性遗传为该家系最可能的遗传方式;当先证者父亲由于新生突变导致Mondini畸形时,该家系也可是常染色体显性遗传方式;常见致畸基因(SLC26A4和MITF)的检测未见异常,表明该家系的非综合征性Mondini畸形,可能为其它致畸基因引起。
[Abstract]:......
【作者单位】： 南方医科大学附属广东省第二人民医院耳鼻咽喉头颈外科;解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所;
【基金】：国家自然科学基金(81572666)~~
【分类号】：R764.7
【正文快照】： Mondini畸形(Mondini dysplasia)是耳蜗常见的发育畸形,此种发育不良在儿童中的发生率为1/1000~1/2000[1]。过去由于对该病认识不足,且临床上如不伴身体其他部位畸形,加之检查技术欠缺,易被误诊或漏诊。近年来随着高分辨率内耳CT及MRI的广泛应用,在先天性感音神经性聋患者中,
【参考文献】
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【共引文献】
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【二级参考文献】
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，本文编号：1353404
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