人工耳蜗植入群体耳聋基因筛查及术后效果分析

发布时间：2018-02-09 03:37

  本文关键词： 感音神经性耳聋 人工耳蜗植入 基因突变 效果　出处：《山东大学》2015年硕士论文　论文类型：学位论文

【摘要】：目的：了解人工耳蜗植入群体耳聋基因突变情况,分析比较不同基因突变的患儿术后听力言语康复情况的差异,为需要人工耳蜗手术的重度-极重度耳聋患儿提供临床指导。方法： 收集2013年1月～2014年5月在我院接受人工耳蜗植入(Cochlear implant,CI)的患儿187例,男110例,女77例,年龄1.0～7.0岁,平均3.86岁。提取静脉血中的DNA,采用微阵列芯片法对国人常见的4个耳聋基因9个突变热点,GJB2基因35del G、176 del16、235 del C、299delAT, SLC26A4基因2168 AG、 IVS7-2 AG,线粒体基因12S rRNA 1494 CT、1555AG和GJB3基因538CT进行筛查,按照基因筛查结果进行相应分组。术后对患者行听觉言语康复效果评估,其中11名患者失访,余176名患者在开机后1月、3月、6月来我院人工耳蜗调机中心进行调机并接受相关评估,主要包括听觉意义整合量表(Meaningful Auditory Integration Scale,MAIS)评分、听觉行为分级标准(Categories of auditory performance, CAP)评分和言语可懂度分级标准(Speech Intelligibility Rate, SIR)评分,此三项均由患儿父母回答问卷调查完成,同时专业听力师对患儿行声场耳蜗听阈的评估。使用SPSS 19.0统计软件对MAIS评分和声场耳蜗听阈进行混合线性模型分析,对CAP和SIR问卷分级得分进行广义估计方程分析。结果：1、基因筛查结果及相关分组A组： GJB2基因突变(纯合或杂合)65例,占34.76%；B组：SLC26A4基因突变(纯合或杂合)33例,占17.65%；C组：线粒体基因突变(12S rRNA 1555 AG位点均质突变型)9例,占4.81%；D组：其他,2例,占1.07%；E组：未发现突变者78例,占41.71%；2、术后随访患者MAIS评分结果比较,术前、开机后1月、开机后3月、开机后6月均值±标准差(x±s)分别为12.14±10.49,16.05±8.51,22.16±7.67,29.52±6.46,时间差异具有统计学意义(p0.05)；其中GJB2组、SLC26A4组、对照组三组均值±标准差(x±s)分别为18.78±0.59、20.15±0.78、18.41±0.51,组间差异无统计学意义(p0.05)。3、术后随访患者CAP评分结果比较,术前、开机后1月、开机后3月、开机后6月均值±标准差(x±s)分别为2.15±1.92,2.64±1.79,3.57±1.50,4.53±1.16,时间差异具有统计学意义(p0.05)；其中GJB2组、SLC26A4组、对照组三组组间比较,组间差异无统计学意义(p0.05)。4、术后随访患者SIR评分结果比较,术前、开机后1月、开机后3月、开机后6月均值±标准差(x+s)分别为1.23±1.34,1.45±1.17,1.88±1.23,2.41±1.06,时间差异具有统计学意义(p0.05)；其中GJB2组、SLC26A4组、对照组三组组间比较,组间差异无统计学意义(p0.05)。5、术后随访患者人工耳蜗助听听阈比较,开机后1月、开机后3月、开机后6月均值±标准差(x±s)dB分别为64.40±19.3dB,46.66±13.18dB,37.65± 8.7dB,时间差异具有统计学意义(p0.05)；GJB2组、SLC26A4组、对照组均值±标准差(x±s)dB分别为52.0±1.4dB,48.3±2.OdB,50.19±1.3dB,组间差异无统计学意义(p0.05)。结论：人工耳蜗植入群体中GJB2基因突变占首位,其次为SLC26A4基因,线粒体基因和GJB3基因突变并不常见。双侧重度-极重度感音神经性耳聋患儿人工耳蜗术后可获得良好的听觉言语康复效果,与植入时间呈正相关性。GJB2组、SLC26A4组与对照组术后6月内听觉言语康复效果相近,基因突变不影响CI术后效果。
[Abstract]:Objective : To investigate the gene mutation of cochlear implant group and to analyze the differences of hearing and speech rehabilitation in children with different gene mutation . Methods : We collected 187 cases of children with severe and severe hearing loss in our hospital from January 2013 to May 2014 . The mean 卤 standard deviation ( x 卤 s ) of patients with GJB2 , SLC26A4 and control group was 12.14 卤 10.49 , 20.15 卤 8.51 , 22.16 卤 7.67 , 29.52 卤 6.46 .

【学位授予单位】：山东大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R764.9

【参考文献】

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本文编号：1496977