原发性视网膜脱离与COL2A1基因单核苷酸多态性的关联性研究

发布时间：2018-02-10 04:03

  本文关键词： 原发性视网膜脱离 单核苷酸多态性 COL2A1基因 等位基因 基因型　出处：《宁夏医科大学》2017年硕士论文　论文类型：学位论文

【摘要】：目的:探讨宁夏地区人群Ⅱ型胶原纤维α1基因(Collagen typeⅡalpha 1,COL2A1)单核苷酸多态性与原发性视网膜脱离(primary retinal detachment)的相关性。方法:采用病例-对照关联性研究,收集2014.12~2016.04宁夏眼科医院确诊为原发性视网膜脱离的患者110例作为病例组。同期收集236例排除其他遗传性眼病的年龄相关性白内障患者作为对照组。采集所有受检者基本资料包括姓名、年龄、性别,并进行详细的眼科检查。抽提外周抗凝血全血基因组DNA。选取COL2A1基因上12个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点,运用i MLDR分型技术对SNP位点进行分型。运用Haploview 4.2软件对基因型进行哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg Equilibrium,HWE)检验。采用SPSS 17.0软件对所测得的基因型进行分析。通过Logistics回归分析不同遗传模型下各个位点的等位基因和基因型频率分布及关联性研究,并计算矫正后的比值比(odds ratio,OR)和95%可信区间(95%confidence interval,CI)。结果:原发性视网膜脱离病例组与对照组在12个SNP中等位基因和基因型频率分布比较差别无统计学意义(P0.05)。基因型在显性遗传模型、隐性遗传模型及超显性遗传模型下比较未发现差别有统计学意义(P0.05)。结论:本研究未发现COL2A1基因的SNP与宁夏地区原发性视网膜脱离的发病存在相关性。
[Abstract]:Objective: to investigate the association between single nucleotide polymorphism (SNP) of collagen type 鈪，

本文编号：1499613