广西壮族自治区23个非综合征型耳聋家系分子遗传病因分析
本文选题：耳聋基因突变 + 遗传性疾病 ； 参考：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2017年04期
【摘要】：目的:分析广西地区23个非综合征型耳聋家系耳聋基因的突变特点,了解广西地区该疾病的分子流行病学特点。方法:研究对象为广西地区23个非综合征型耳聋家系中的患者及其血缘家属共66例(家系组),另取散发NSHL患者及血缘亲属共167例作为对照组,用遗传性耳聋基因芯片联合DNA测序方法检测及分析家系组先证者、耳聋者、正常听力者的常见耳聋基因突变情况,分析广西地区可能的多发位点及罕见位点。结果:家系组常见耳聋基因突变率(31.82%)高于对照组(11.38%),其中GJB2突变21.21%,SLC26A4突变9.09%均高于对照组(GJB2 5.99%、SLC26A4 3.59%)。耳聋家系的先证者、耳聋患者、听力正常的亲属耳聋基因检出率均高于对照组(均0.05)。进行常见耳聋基因全序列分析的家系中检测到SLC26A4IVS11+47T㧐C、1548insC和GJB2 235delC/109AG 3个罕见的突变位点。结论:GJB2和SLC26A4是广西地区非综合征型耳聋家系最常见的突变基因,家系分析有助于判断突变与疾病的关系。
[Abstract]:Objective : To analyze the mutation characteristics of deafness gene in 23 non - syndrotic deafness families in Guangxi , and to find out the molecular epidemiology characteristics of the disease in Guangxi . Conclusion : GJB2 and SLC26A4 are the most common mutational sites in the families of deaf families in Guangxi . Conclusion : GJB2 and SLC26A4 are the most common mutational genes in non - syndrotic deafness families in Guangxi .
【作者单位】： 广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉科;广西壮族自治区人民医院科研实验中心;广西中医药大学研究生学院;
【基金】：国家自然科学基金(No:81460097) 广西医疗卫生适宜技术研究与开发课题(No:S20142105) 广西壮族自治区卫生厅自筹经费科研课题(No:Z2014215,Z2015351,Z2016608,Z2016593)
【分类号】：R764.43
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，本文编号：1764699
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