高通量测序技术在遗传性耳聋研究中的应用及研究进展

发布时间：2018-05-17 15:03

  本文选题：遗传性耳聋 + 致病基因　； 参考：《遗传》2017年03期

【摘要】：耳聋是一种常见的严重出生缺陷,阐明遗传性耳聋的致病机理不仅能够在临床上辅助诊断,为遗传咨询及耳聋预防提供依据,而且能促进人们更深入地了解耳聋的致病机制,开发新的治疗方法。随着基因组研究技术不断创新,以全基因组测序、全外显子组测序、目标区域测序为代表的高通量测序技术在遗传性耳聋研究中已得到广泛应用。本文总结了近5年全外显子组测序和目标区域测序在遗传性耳聋致病基因研究及临床分子诊断中应用及研究进展,希望能够有助于我国临床耳聋基因诊断技术的发展及诊断水平的提升。
[Abstract]:Deafness is a common serious birth defect. Elucidating the pathogenic mechanism of hereditary deafness can not only assist in clinical diagnosis and provide basis for genetic counseling and prevention of deafness, but also promote a deeper understanding of the pathogenetic mechanism of deafness. To develop new treatment methods. With the innovation of genome research technology, high throughput sequencing technology, represented by whole genome sequencing, total exon sequencing and target region sequencing, has been widely used in the study of hereditary deafness. In this paper, the application and progress of total exon sequence and target region sequencing in the research of genetic deafness gene and clinical molecular diagnosis in recent 5 years were summarized. It is hoped that it will be helpful to the development of gene diagnosis technology and the improvement of diagnostic level of clinical deafness in China.
【作者单位】： 第三军医大学第一附属医院医学遗传中心;
【基金】：国家自然科学基金项目(编号:81530031)资助~~
【分类号】：R764.43

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本文编号：1901842