X-连锁遗传性耳聋

发布时间：2018-05-25 08:17

  本文选题：遗传性耳聋 + X-连锁　； 参考：《听力学及言语疾病杂志》2016年05期

【摘要】：正X-连锁遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的致病基因位于X染色体上,这些基因的遗传方式可以是显性的,也可以是隐性的,此类耳聋表型与性别相关。1930年Dow和Poyner首次报道了典型的X-连锁遗传性耳聋,随后发现与常染色体遗传性耳聋相同,X-连锁遗传性耳聋也包括非综合征型耳聋及综合征型耳聋。对于非综合征型X-连锁遗传性耳聋,听力损失是其唯一临床表现,根据显性及隐性
[Abstract]:Positive X-linked genetic deafness refers to the fact that the disease-causing genes associated with the phenotype of deafness are located on the X chromosome, and the genetic patterns of these genes can be dominant or recessive. In 1930, Dow and Poyner first reported the typical X-linked hereditary deafness. It was subsequently found that X-linked hereditary deafness also includes non-syndromic deafness and syndromic deafness as autosomal hereditary deafness. For non-syndromic X-linked hereditary deafness, hearing loss is the only clinical manifestation.
【作者单位】： 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所;
【基金】：国家重大科学研究计划项目(2014CB943001) 国家自然基金重点国际合作项目(81120108009) 国家自然科学基金重点项目(81530032)联合资助
【分类号】：R764.43

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本文编号：1932741