马凡综合征致病基因的筛查和晶状体半脱位手术方式的选择

发布时间：2021-04-07 19:23

　　目的:收集的10个马凡综合征家系中筛查马凡综合征的致病基因并与家系中正常个体以及人群中抽取的1086名正常个体进行对比,研究、分析基因突变在马凡综合征中的致病作用;方法:统计10个马凡综合征家系中患者的所有临床表现并绘制家系图谱,收集10个马凡综合征家系中患者外周静脉血5mL及正常个体和1086个正常对照个体的外周静脉血2毫升,提取基因组DNA并进行纯化和浓度检测。采用Sanger测序法对FBN1基因全部65个外显子以及内含子-外显子交界区进行序列测序分析。使用PolyPhen-2、SIFT、Mutationtaster和ACMG分类预测FBN1蛋白可能的结构和功能变化。结果:10个马凡综合征家系中的患者均表现出眼部（晶状体半脱位、高度近视或者远视、弱视、斜视等）、骨骼（蜘蛛指趾、四肢细长、脊柱侧凸等）、心血管系统（主动脉根部瘤样扩张、主动脉瘤、二尖瓣脱垂等）三大系统中至少一个系统的典型症状,对各个家系的所有的临床表现进行统计对比;测序结果显示所有家系患者均携带FBN1基因突变,各个家系中均只检测出一个基因突变位点,各个家系的基因突变不一样,家系中其他正常成员及1086个正常对照个体均... 

【文章来源】：西南医科大学四川省

【文章页数】：57 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图110个家族的家系图谱A-J分别表示家系1-10的家系图谱圆形表示女性，正方形表示男性，黑色实心图标为患者，空心图标为正常个体，/为已死亡，箭头所指为先证者

- 12 -图 2 马凡综合征患者的临床表现 家系 1 中的三名患者 AB: III：1 双眼晶状向上方脱位；CD: III：2 双眼晶状体向颞侧脱位；EF: III：3 双眼晶状体向颞上方脱 家系 8 中先证者(II:2)表现为蜘蛛指趾，手指和足趾细长 OD:右眼 OS：左眼

图 3 FBN1 序列的结构图及各个突变位点的位置 8 个突变发生在钙结合 构域(cbEGF-likedomain)中，2 个突变发生在 FBN1 的半胱氨酸结构域(cysteine

【参考文献】：
期刊论文
[1]Comparison of iris-fixated foldable lens and scleral-fixated foldable lens implantation in eyes with insufficient capsular support[J]. Han Zhang,Jun Zhao,Li-Jun Zhang,Jing Liu,Yuan Liu,Wei Song,Qing-Fen Tian,Qi Wang,David-Rex Hamilton.  International Journal of Ophthalmology. 2016(11)
[2]扁平部玻璃体切除联合经巩膜缝线固定后房型人工晶状体移植的长期效果[J]. Vote B.J.,Tranos P.,Bunce C.,L. Da Cruz,王静波.  世界核心医学期刊文摘.眼科学分册. 2006(05)



本文编号：3124046