自发性遗传性视网膜色素变性/耳聋小鼠的表型及其致病基因的研究

发布时间：2021-05-23 12:26

　　视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是一种遗传性视网膜变性（retinal degeneration,rd）疾病,以渐进性视杆和视锥细胞变性为特征,导致夜盲、视野缺损,甚至全盲,其全球范围内患病率约为1/4000。RP具有高度遗传异质性,目前已知有100余种致病基因以及3000余种突变位点与其相关。RP大多局限于眼部（nonsyndromic RP）,如伴发非眼部病变则被称为综合征型RP（syndromic RP）,其中最常见的为伴发耳聋的Usher综合征（Usher syndrome,USH）,其致病基因同样具有遗传异质性,均为常染色体隐性遗传。USH是遗传性耳聋-失明最常见的的病因,根据其临床表现可分为三型,最常见的为II型（Type II USH,USH2）,表现为RP和非进行性听力下降。RP和USH的临床表现十分复杂,相关基因的功能还有许多未知之处,并且尚无有效的治疗方法。因此,对发病机制和治疗方法的研究主要依赖于相应的模式动物,其中最常见是小鼠。RP小鼠种类较多,相关研究已经取得了一定进展,但USH小鼠大多都无明显眼部表现,与患者的临床表现不同,这... 

【文章来源】：中国人民解放军空军军医大学陕西省 211工程院校

【文章页数】：84 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
缩略语表
中文摘要
英文摘要
前言
文献回顾
第一部分 KM~(ush/ush)小鼠的表型特征和突变基因检测
    1 材料
    2 方法
    3 结果
    4 讨论
第二部分 KM~(ush/ush)小鼠与CBA/CaJ小鼠杂交家系的表型筛查与分析
    1 材料
    2 方法
    3 结果
    4 讨论
第三部分 KM~(ush/ush)小鼠与CBA/CaJ小鼠杂交F3代表型及基因表达检测
    1 材料
    2 方法
    3 结果
    4 讨论
第四部分 rd/KM小鼠和rd/B6小鼠的视网膜功能、形态改变和致病基因测序
    1 材料
    2 方法
    3 结果
    4 讨论
小结
参考文献
个人简历和研究成果
致谢



本文编号：3202520