遗传性白内障两家系致病基因的筛查及相关表型研究

发布时间：2021-06-18 14:43

　　目的通过对中国两个常染色体显性遗传的先天性白内障家系进行致病基因的筛查,并研究其临床表型,分析其基因型与表型的相关性。进而明确先天性白内障的发病机制,扩展致病基因突变谱。为先天性白内障患儿的产前诊断及早诊早治提供真实可靠的分子遗传学依据,进而采取积极有效的措施预防出生缺陷,提高人口出生质量。方法收集在临沂市人民医院就诊的两个被诊断为先天性白内障的家系,对所有家系成员进行详细的眼部检查及全身查体,排除全身疾病。裂隙灯显微镜观察先天性白内障患者晶状体的混浊类型。经患者及家属知情同意后采集所有家系成员外周静脉血各3ml,并提取基因组DNA。采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）扩增先天性白内障相关候选基因目的片段,对扩增产物进行高通量测序（Highthroughput sequencing,HTS）分析,筛选候选基因突变位点。并用Sanger测序在两个家系内进行共分离验证。进而应用Polyphen-2、SIFT、PROVEAN及Mutation taster等相关生物信息学蛋白功能预测软件对筛查出的突变进行生物信息学分析,并预测分析蛋白质的致病性。结果... 

【文章来源】：青岛大学山东省

【文章页数】：44 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

家系一先

家系二先天性白内障家系图谱

家系二先

【参考文献】：
期刊论文
[1]X连锁遗传的先天性白内障基因学研究进展[J]. 季亚男,张娟美,赵军.  临床与病理杂志. 2019(09)
[2]婴儿Lowe综合征1例[J]. 宋媛媛,李桂梅.  山东大学学报(医学版). 2019(04)
[3]先天性白内障致病基因研究进展[J]. 王品莹,曹丽华,宋涛.  中国医药. 2018(12)
[4]遗传性先天性白内障相关的基因突变和机制的研究进展[J]. 杨家翼,邢怡桥.  医学综述. 2018(23)
[5]Novel mutations in CRYBB1/CRYBB2 identified by targeted exome sequencing in Chinese families with congenital cataract[J]. Peng Chen,Hao Chen,Xiao-Jing Pan,Su-Zhen Tang,Yu-Jun Xia,Hui Zhang.  International Journal of Ophthalmology. 2018(10)
[6]A novel deletion mutation, c.1296delT in the BCOR gene, is associated with oculo-facio-cardio-dental syndrome[J]. Jingshang Zhang,Hongyan Jia,Jinda Wang,Ying Xiong,Jing Li,Xiaoxia Li,Jing Zhao,Xiaohui Zhang,Qisheng You,Guyu Zhu,Frank F.Tsai,Mark Espina,Xiuhua Wan.  Science China（Life Sciences）. 2019(01)
[7]先天性白内障致病基因EPHA2的筛查与鉴定[J]. 李乾,杨振菲,常亮.  河北医学. 2018(08)
[8]CRYAB基因与白内障的相关性研究[J]. 刘娴,李文峰.  华南国防医学杂志. 2018(07)
[9]儿童Lowe综合征1例报道[J]. 曾向东,胡文广,邓佳,刘平.  中国儿童保健杂志. 2018(08)
[10]中国人群先天性白内障突变谱的建立[J]. 曹宗富,王雷,喻浴飞,陈翠霞,高华方,阳菊华,马旭.  中国计划生育学杂志. 2018(07)

博士论文
[1]Nance-Horan综合征家系致病基因突变定位及功能研究[D]. 洪楠.浙江大学 2015
[2]先天性白内障的分子遗传学研究[D]. 华芮.北京协和医学院 2010



本文编号：3236847