粤西部分地区耳聋患者耳聋基因检测结果分析

发布时间：2021-07-23 12:41

　　目的通过对常见致聋基因的筛查,初步了解粤西肇庆市和云浮市地区耳聋患者耳聋基因突变情况及特点。方法在相关人员知情同意的情况下,对肇庆市和云浮市地区92例非综合征型耳聋患者进行外周静脉血采集,提取基因组DNA,应用PCR-反向点杂交技术（PCR-RDB法）对4个常见耳聋基因的16个热点突变位点进行检测,同时对GJB2基因的全外显子和线粒体12S rRNA基因进行Sanger测序。结果 92例受检者中,33例为GJB2基因基因变异,其中携带致病突变有18例（包括纯合,复合杂合或杂合致病突变）,突变频率为19.57%（18/92）,其中c.109G>A和c.235delC等位基因频率分别为9.78%（18/184）和3.26%（6/184）,共占检出的GJB2基因致病等位基因数的66.67%（24/36）,因此c.109G>A和c.235delC是该地区GJB2基因上的两个热点突变;检出9例SLC26A4基因突变（包括纯合,复合杂合或杂合致病突变）,突变频率为9.78%（9/92）,主要为c.919-2A>G;线粒体DNA（mitochondria DNA,mtDNA 12S... 

【文章来源】：中华耳科学杂志. 2020,18(01)北大核心CSCD

【文章页数】：7 页

【部分图文】：

GJB2基因c.235delc纯合突变测序结果图

GJB2基因c.109G>A杂合突变测序结果图

耳聋另一个突变率较高的是SLC26A4基因突变(包括纯合，复合杂合或显性携带者)，共检出9例(表4)，突变率为9.78%(9/92)；其中c.919-2 A>G(图3)突变率最高，等位基因频率为5.43%(10/184)(表5)，其次为c.1229C>T，等位基因频率为1.09%(2/184)。另外检出两个多态位点突变c.919-18T>G和C.1001+131G>T，它们的基因频率分别为0.54%(1/184）和1.09%(2/184)。2.2.3 线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA):

【参考文献】：
期刊论文
[1]耳聋基因诊断在人工耳蜗植入中的应用[J]. 苏钰,戴朴.  中华耳科学杂志. 2018(06)
[2]135例大前庭导水管耳聋患者SLC26A4基因突变分析[J]. 于晓宇,林妘,许军,杨涛,吴皓.  中华耳科学杂志. 2018(02)
[3]东莞户籍33810例新生儿听力筛查联合耳聋基因检测与分析[J]. 巫静帆,李小霞,谭淑娟,付有晴,杨茜,朱鹏远,马秋林,周光纪,刘彦慧.  中华耳科学杂志. 2018(02)
[4]皖北地区常见耳聋基因突变位点检测与分析[J]. 丁淑琴,王颖,胡建国.  蚌埠医学院学报. 2018(03)
[5]马鞍山地区耳聋相关基因变异分析[J]. 王栋,魏澄,章雪芹,胡晓武.  中华耳科学杂志. 2018(01)
[6]安徽汉族遗传性耳聋患儿142例基因芯片的筛查分析研究[J]. 徐彬,余元勋,李建平,王迎新,刘萍,张立,方佩斐.  安徽医科大学学报. 2017(12)
[7]甘肃省375例非综合征型聋患者聋病易感基因突变检测分析[J]. 段世宏,郭玉芬,冯秀云,刘增平,袁逸铭,李勇.  听力学及言语疾病杂志. 2017(04)
[8]GJB2基因p.V37I突变致病性及家系临床表型分析[J]. 肖毅杰,白文静,陈冲,李焕铮,唐少华,项延包.  中国优生与遗传杂志. 2017(05)
[9]新疆维吾尔族及汉族常见耳聋基因热点突变调查结果分析比较[J]. 孙捷,陈俞,张华,温浩.  中华耳科学杂志. 2017(02)
[10]厦门地区遗传性耳聋流行病学调查[J]. 王旭东,洪拥军,陈艺文,黄秋英,李庆阁.  中华耳科学杂志. 2016(06)

博士论文
[1]新生儿听力及基因联合筛查106,513例结果分析与技术研发及临床意义研究[D]. 韩冰.中国人民解放军医学院 2013



本文编号：3299311