极重度耳聋患者常见耳聋基因的筛查及分析

发布时间：2017-04-28 21:20

  本文关键词：极重度耳聋患者常见耳聋基因的筛查及分析，，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的:1、采用耳聋易感基因检测试剂盒(PCR+导流杂交法)对极重度耳聋患者进行遗传学检测,探讨常见耳聋基因在极重度感音性耳聋患者中的突变类型和几率。2、通过听觉意义整合量表(MAIS)、听觉行为分级标准(CAP)、言语可懂度分级标准(SIR)对人工耳蜗植入后的耳聋患者进行言语恢复效果进行评估,探讨基突变表型与人工耳蜗植入术后效果的相关性。方法:1、选取105例极重度感音性耳聋患者,语前聋88例,语后聋17例。采用患者外周血,采用耳聋易感基因检测试剂盒(PCR+导流杂交法),对GJB2、SLC26A4和12s RNAA1555G、C1494T位点突变进行检测。2、采用听觉意义整合量表(MAIS)、听觉行为分级标准(CAP)、言语可懂度分级标准(SIR)对96例既行耳聋基因检测同时行人工耳蜗植入术的耳聋患者分别进行术后3个月、6个月和1年的言语恢复效果的评估。结果:1、在105例极重度耳聋患者中检测到有25例发生基因突变,突变率为23.81%(25/105),GJB2基因突变有14例,突变率为13.33%(14/105),其中2例合并SLC26A4突变;SLC26A4基因突变11例,突变率10.48%(11/105),1例12sr RNA A1555G突变,突变率是0.95%(1/105);1例12sr RNA C1494T基因突变各1例,突变率是0.95%(1/105)。2、CAP评估结果显示:术后3月,对照组、GJB2组、SLC26A4组的等级分别为1.14±0.350、1.10±0.316、1.14±0.378,两组间比较差异无统计学意义(P0.05);术后6月,对照组、GJB2组、SLC26A4组的等级分别为3.24±0.547、3.70±0.823、2.43±0.535,其中,GJB2组与对照组相比差异无统计学意义(P0.05);SLC26A4组与对照组相比差异有统计学意义(P0.05);GJB2组与SLC26A4组相比差异有统计学意义(P0.05);术后12月,对照组、GJB2组、SLC26A4组的等级分别为4.55±0.807、5.30±0.675、3.86±0.900,GJB2组与对照组相比差异有统计学意义(P0.05);GJB2组与SLC26A4组相比,P0.05;SLC26A4组与对照组相比差异无统计学意义(P0.05)。SIR评估结果显示:术后3月,对照组、GJB2组、SLC26A4组的等级分别为1.00±0.000、1.00±0.000、1.00±0.000,两组间比较无统计学意义;术后6月,对照组、GJB2组、SLC26A4组的等级分别为1.34±0.476、2.00±0.816、1.29±0.488,GJB2组与对照组相比差异有统计学意义(P0.05);GJB2组与SLC26A4组相比差异有统计学意义(P0.05);SLC26A4组与对照组相比差异无统计学意义(P0.05);术后12月,对照组、GJB2组、SLC26A4组的等级分别为2.25±0.579、3.00±0.667、2.29±0.488,GJB2组与对照组相比差异有统计学意义(P0.05);GJB2组与SLC26A4组相比差异有统计学意义(P0.05);SLC26A4组与对照组相比高于对照组且差异有统计学意义(P0.05);MAIS评估结果显示:术后3月,对照组、GJB2组、SLC26A4组的得分分别为26.07±3.603、27.00±1.414、21.00±1.633,GJB2组与对照组相比差异无统计学意义(P0.05);GJB2组与SLC26A4组相比差异有统计学意义(P0.05);SLC26A4组与对照组相比差异有统计学意义(P0.05);术后6月,对照组、GJB2组、SLC26A4组的得分分别为28.25±3.710、29.80±1.932、24.00±3.266,GJB2组与对照组相比差异无统计学意义(P0.05);GJB2组与SLC26A4组相比差异有统计学意义(P0.05);SLC26A4组与对照组相比差异有统计学意义(P0.05);术后12月,对照组、GJB2组、SLC26A4组的得分分别为31.23±3.708、34.00±2.309、26.00±3.162,GJB2组与对照组相比差异有统计学意义(P0.05);GJB2组与SLC26A4组相比差异有统计学意义(P0.05);SLC26A4组与对照组相比差异有统计学意义(P0.05)。结论:1、GJB2、SLC26A4及12sr RNA是耳聋患者常见的突变基因型;其中GJB2突变率13.33%,SLC26A4基因突变率10.48%,12sr RNA基因突变率为1.90%;2、GJB2基因突变相关性耳聋患者人工耳蜗术后言语恢复效果较SLC26A4基因及非基因突变相关性耳聋好。
【关键词】：耳聋 基因 突变 耳蜗植入
【学位授予单位】：皖南医学院
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R764.43
【目录】：

• 中英文缩略词对照表5-7
• 摘要7-9
• Abstract9-12
• 前言12-14
• 材料（资料、内容）与方法14-19
• 1.研究内容14-19
• 1.1 病历资料14
• 1.2 遗传基因检测方法14-17
• 1.3 听力分析17
• 1.4 听觉能力的评估17-18
• 1.5 统计分析18-19
• 结果19-26
• 1.常见耳聋基因检测与术后言语评估结果19-26
• 1.1 基因检测结果19-20
• 1.2 术后言语恢复效果20-26
• 讨论26-40
• 结论40-41
• 参考文献41-48
• 综述 CDKN2B基因在细胞周期调控中的作用48-58
• 参考文献54-58
• 附录58-71
• 作者简介及读研期间科研成果71-72
• 致谢72-73

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