183个耳聋高危家庭孕前致聋基因变异分析及遗传咨询

发布时间：2021-08-26 02:08

　　目的明确183对有生育需求夫妻的致聋基因变异,进行生育风险评估及遗传咨询。方法记录受检者基本信息,采集静脉血提取DNA,利用Sanger测序法对GJB2、SLC26A4以及线粒体12S rRNA的1494和1555位点等进行耳聋基因检测。结果 183对夫妻中,124对夫妻检测到耳聋基因变异,占67.76%;90对夫妻有生育耳聋患儿的风险,占49.18%。检出GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA致病变异的夫妻分别为64对、68对、6对,因GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA致病变异可能生育聋儿的夫妻分别为43对、44对、4对,其中14对夫妻检出多个基因的致病变异。结论对高危人群进行耳聋基因检测,提供风险评估及遗传咨询,是降低先天性耳聋患儿出生率的重要手段。 

【文章来源】：中华耳科学杂志. 2020,18(03)北大核心CSCD

【文章页数】：8 页

【文章目录】：
1 研究对象和方法
    1.1 研究对象
    1.2 研究方法
        1.2.1 外周血采集与处理
        1.2.2 耳聋基因测序
        1.2.3 测序结果分析
2 结果
    2.1 研究对象统计
    2.2 GJB2基因变异检测结果
    2.3 SLC26A4基因变异检测结果
    2.4 线粒体12S rRNA基因变异检测结果
    2.5 多个基因共同变异检测结果
3讨论


【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3363330