石家庄及周边地区人群耳聋基因突变分析及靶向测序发现综合征型耳聋家系NOG新突变

发布时间：2021-09-28 05:21

　　第一章 石家庄及周边地区人群耳聋基因突变分析目的 分析调查石家庄及周边地区人群中遗传性耳聋基因突变的情况,了解该地区常见遗传性耳聋的基因突变谱和频率,为本地区人群遗传性耳聋的预防及诊断奠定理论依据。方法 选取2015年1月至2019年2月就诊于河北省人民医院,自愿接受耳聋基因筛查的河北省石家庄及周边地区的非综合症耳聋患者51例以及听力正常者299例。对350例患者进行详细询问病史与查体,血液标本的采集,然后提取血标本中的基因组DNA,对基因组DNA进行PCR扩增,与耳聋基因芯片进行杂交以及洗涤,后对结果进行扫描判读与芯片结果的分析,对得到的数据运用SPSS 21.0统计学软件进行分析。结果 NSHI患者共有51例,常见耳聋基因突变共检出17例,占33.33%,检出率由高到低为GJB2 SLC26A4 GJB3 mtDNA12SrRNA。其中GJB2基因,突变检出例数为8,占15.69%,235 delC检出6例,299-300 delAT合并235 delC的复合杂合突变检出2例。SLC26A4基因突变7例,检出率占13.73%,其中2168 A>G杂合突变检出1例,IVS7-2... 

【文章来源】：华北理工大学河北省

【文章页数】：55 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

部分突变扫描图

-21-儿未携带此突变位点。22周后，母亲分娩一健康女婴，听力筛查通过，听力正常（见图9）。图2先证者双手图像图3先证者父亲（II-3）双手图像图4先证者双手的正位X射线检查图像

-21-儿未携带此突变位点。22周后，母亲分娩一健康女婴，听力筛查通过，听力正常（见图9）。图2先证者双手图像图3先证者父亲（II-3）双手图像图4先证者双手的正位X射线检查图像

【参考文献】：
期刊论文
[1]339例非综合征型耳聋患者致病基因突变分析[J]. 李俎怡,何蓉.  中华耳科学杂志. 2019(06)
[2]918例听障人群耳聋基因筛查结果分析[J]. 孙毅,孙丽丽,潘持国,李猛,张斌.  中国听力语言康复科学杂志. 2019(06)
[3]NOG基因突变致近端指间关节融合综合征家系报道1例及文献复习[J]. 张朕杰,马明圣,张梦奇,袁裕衡,吴戊辰,邱正庆.  疑难病杂志. 2019(09)
[4]贵州籍遗传性耳聋患者的耳聋基因类型及分布[J]. 刘兴梅,杨可婕,徐筱婧,余姝妮,王幼勤,张华,武红权.  贵州医科大学学报. 2018(09)
[5]基因突变与听力表型的关系[J]. 赵雪雷,黄丽辉,王雪瑶,杜亚婷.  国际耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2017(06)
[6]河北省秦皇岛市聋哑学校耳聋患者基因突变调查分析[J]. 张华,张昊昱,张为霞,朱俊真.  中华耳科学杂志. 2017(03)
[7]Recurrent missense mutation of GDF5 （p.R438L） causes proximal symphalangism in a British family[J]. Andreas Leonidou,Melita Irving,Simon Holden,Marcos Katchburian.  World Journal of Orthopedics. 2016(12)
[8]正常人群中遗传性耳聋基因携带者筛查及结果分析[J]. 孟培,郝冬梅,张金艳,邹朋书.  中国优生与遗传杂志. 2013(07)
[9]河北沧州地区遗传性耳聋突变位点分析[J]. 孔祥军,王洪琴,刘颖,赵群,申镇维.  临床检验杂志. 2013(04)
[10]MITF与Waardenburg综合征[J]. 任丽丽,郭维维,杨仕明.  中华耳科学杂志. 2013(01)

博士论文
[1]非综合征型耳聋患者GJB2基因突变筛查和全频谱突变图谱绘制[D]. 于飞.中国人民解放军军医进修学院 2006



本文编号：3411321