Usher1C新发突变致先天性感音神经性聋1例并文献复习

发布时间：2022-02-15 10:07

　　<正>当前我国出生缺陷中排名第2位的先天性残疾是先天性聋,其发病率呈逐年上升的趋势[1]。先天性聋60%与遗传相关,遗传性聋可分为常染色体显性遗传和隐性遗传、X-连锁遗传及线粒体遗传等。根据临床症状,可分为综合征性聋和非综合征性聋,综合征性聋患者除听力损失外还伴随其他疾病,包括心脏病、面部畸形、视觉障碍、皮肤色素的异常;非综合征性聋患者仅有听力损失,约占70%。研究耳聋基因是目前较为明确的研究方法。我国常见的非综合征性聋的基因有GJB2、GJ 

【文章来源】：临床耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2020,34(06)北大核心

【文章页数】：3 页

【部分图文】：

家系图

先证者为Usher1C基因Exon19 c.1527delT(1527位点胸腺嘧啶缺失),该突变为纯合突变,先证者父亲和母亲分别携带该位点杂合突变(图2)。使用PolyPhen2、LRT、Mutation Taster进行突变对氨基酸功能影响的预测,提示该突变是一未知致病突变,该突变可使所编码蛋白质自第509位异亮氨酸(Ile)开始发生编码紊乱,使得所编码的蛋白质发生截短从而丧失其正常功能,HGMD数据库未见文献报道;ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147数据库未见收录。3 讨论

【参考文献】：
期刊论文
[1]遗传性聋的精准医疗[J]. 袁永一,戴朴.  临床耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2016(01)



本文编号：3626434