云南地区非综合征型耳聋患者常见耳聋基因筛查分析
发布时间:2022-07-07 16:04
[目的]了解云南地区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者耳聋热点基因及位点的突变方式与频率,为云南地区耳聋人群及耳聋疾病的预防、诊断、治疗和康复提供理论依据,从而能够帮助临床医师对耳聋进行病因诊断、鉴别各种耳聋、指导康复、给予产前指导及诊断、给予遗传咨询和指导以及预防计划的建立。[方法]采集2015年7月-2016年12月来自昆明医科大学第一附属医院及昆明市儿童医院门诊散发的极重度非综合征型耳聋患者279例和113例直系亲属外周血,患者或监护人签署知情同意后提取被检者外周静脉血基因组DNA,采用DNA测序技术,检测4个耳聋热点基因,包括GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因以及线粒体12SrRNA基因的21个突变位点。同时,记录患者的一般情况、发病时间、发病前是否会说话、病情进展情况、伴随症状、个人史、耳毒性药物史及母亲怀孕、生产、传染病等情况,所有研究对象需行耳科检查、全套听力测试,279例耳聋患者还需行影像学检查。[结果]279例非综合征型耳聋患者中47例存在基因突变,突变率为32.62%(91/279),其中 GJB2 基因...
【文章页数】:43 页
【学位级别】:硕士
【文章目录】:
缩略词表
中文摘要
英文摘要
前言
材料与方法
结果
讨论
结论
参考文献
综述
参考文献
攻读学位期间获得的学术成果
致谢
【参考文献】:
期刊论文
[1]孕前耳聋基因筛查和耳聋预防[J]. 查树伟,查佶,许豪勤,吕年青. 中国计划生育学杂志. 2016(04)
[2]2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变筛查结果分析[J]. 唐俊湘,孙玉秀,王朝红,王亚群,童克婷,朱健生. 山东医药. 2015(32)
[3]中国云南地区非综合征型感音神经性耳聋GJB2和GJB3基因突变分析[J]. 马静,林垦,毛志勇,李正才,赵丽萍,张铁松. 中国耳鼻咽喉颅底外科杂志. 2015(02)
[4]云南省573名非综合征型聋学生SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168 A>G的检测分析[J]. 华映坤,马恒,刘德胜,郑永钦,鲁俊,吕超绍,撒亚莲,严新民. 听力学及言语疾病杂志. 2014(05)
[5]两个大前庭水管综合征家系的临床及SLC26A4基因的检测分析[J]. 田晓丽,崔书平,段乃超,马建刚,蒋新霞,黄爱萍,刘艳平,朱庆文. 中华耳科学杂志. 2014(01)
[6]GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点分析[J]. 崔庆佳,王国建,张媛,杨影,康东洋,杜延顺,赵丽萍,黄莎莎,张伟,孙喜斌,戴朴,黄丽辉. 听力学及言语疾病杂志. 2014(02)
[7]湖南地区汉族非综合征型耳聋相关基因检测及热点突变分析[J]. 陈红胜,梅凌云,贺楚峰,陆小净,崔相凝,张华,蒋璐,冯永. 中国耳鼻咽喉颅底外科杂志. 2013(06)
[8]先天性非综合征型耳聋相关基因检测及热点突变分析[J]. 李亮,鲁建光,刘颖,肖玉丽. 中华耳科学杂志. 2012(02)
[9]200例非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变分析[J]. 陈垲钿,宗凌,周蔚,刘敏,姜鸿彦. 听力学及言语疾病杂志. 2012(03)
[10]不同听力学表型人群中常见耳聋基因突变检出率的分析[J]. 王国建,袁永一,李荣,韩明昱,黄莎莎,康东洋,张昕,董敏,戴朴,韩东一. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2011(10)
本文编号:3656741
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【学位级别】:硕士
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材料与方法
结果
讨论
结论
参考文献
综述
参考文献
攻读学位期间获得的学术成果
致谢
【参考文献】:
期刊论文
[1]孕前耳聋基因筛查和耳聋预防[J]. 查树伟,查佶,许豪勤,吕年青. 中国计划生育学杂志. 2016(04)
[2]2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变筛查结果分析[J]. 唐俊湘,孙玉秀,王朝红,王亚群,童克婷,朱健生. 山东医药. 2015(32)
[3]中国云南地区非综合征型感音神经性耳聋GJB2和GJB3基因突变分析[J]. 马静,林垦,毛志勇,李正才,赵丽萍,张铁松. 中国耳鼻咽喉颅底外科杂志. 2015(02)
[4]云南省573名非综合征型聋学生SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168 A>G的检测分析[J]. 华映坤,马恒,刘德胜,郑永钦,鲁俊,吕超绍,撒亚莲,严新民. 听力学及言语疾病杂志. 2014(05)
[5]两个大前庭水管综合征家系的临床及SLC26A4基因的检测分析[J]. 田晓丽,崔书平,段乃超,马建刚,蒋新霞,黄爱萍,刘艳平,朱庆文. 中华耳科学杂志. 2014(01)
[6]GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点分析[J]. 崔庆佳,王国建,张媛,杨影,康东洋,杜延顺,赵丽萍,黄莎莎,张伟,孙喜斌,戴朴,黄丽辉. 听力学及言语疾病杂志. 2014(02)
[7]湖南地区汉族非综合征型耳聋相关基因检测及热点突变分析[J]. 陈红胜,梅凌云,贺楚峰,陆小净,崔相凝,张华,蒋璐,冯永. 中国耳鼻咽喉颅底外科杂志. 2013(06)
[8]先天性非综合征型耳聋相关基因检测及热点突变分析[J]. 李亮,鲁建光,刘颖,肖玉丽. 中华耳科学杂志. 2012(02)
[9]200例非综合征型聋患者GJB3和GJB6基因突变分析[J]. 陈垲钿,宗凌,周蔚,刘敏,姜鸿彦. 听力学及言语疾病杂志. 2012(03)
[10]不同听力学表型人群中常见耳聋基因突变检出率的分析[J]. 王国建,袁永一,李荣,韩明昱,黄莎莎,康东洋,张昕,董敏,戴朴,韩东一. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2011(10)
本文编号:3656741
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