长春地区遗传性耳聋高危人群聋病易感基因筛查分析

发布时间：2022-07-11 19:01

　　目的:对吉林省长春地区遗传性耳聋高危人群进行聋病易感基因筛查,了解该地区聋病基因热点突变位点和突变频率,并给予相应的生育指导及建议,以探讨减少该地区耳聋患儿出生的防治策略。方法:经过知情同意后,收集长春地区的遗传性耳聋高危人群和正常对照人群,分流程别设为高危组和对照组。高危组共109例,对照组40例。高危组中:耳聋患者共71例,均为中重度感音神经性聋患者;听力正常者38例,均为三代以内近亲属有耳聋遗传家族史但听力正常者（主要为上述患者家属）。对照组均听力正常,且无耳聋家族史。收集病史,行相关检查,采集静脉血后提取DNA并扩增,再应用基因芯片检测受试者4个耳聋相关基因上的15个热点突变位点,包括:GJB2（35 del G、176 del 16、235 delC、299 delAT）,SLC26A4（IVS7-2A>G,2168A>G,1174 A>T,1226 G>A,1229 C>T,1975 G>C,2027 T>A,IVS15+5G>A）,线粒体12S rRNA（1494C>T,1555A>G）和GJB3（538C>... 

【文章页数】：50 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中文摘要
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主要中英文缩略表
第1章 引言
第2章 文献综述
    2.1 我国常见的耳聋基因
    2.2 常用耳聋基因检测方法
    2.3 基因筛查技术的应用
    2.4 小结
第3章 资料与方法
    3.1 .研究对象
    3.2 .DNA提取
    3.3 基因芯片筛查
    3.4 统计学分析
第4章 结果
    4.1 .高危组基因突变检出情况
        4.1.1 耳聋患者基因突变检出情况
        4.1.2 听力正常者基因突变检出情况
    4.2 对照组耳聋基因检测结果
    4.3 两组人群的耳聋基因检测结果对比
    4.4 高危组内部检测结果对比
    4.5 高危组19 个家庭耳聋基因检测情况
    4.6 遗传咨询
第5章 讨论
第6章 结论
参考文献
附录
作者简介及在学期间所取得的科研成果
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]1737例孕妇常见遗传性耳聋基因检测及后续服务研究[J]. 高敏,潘蓉蓉,戴晓云,刘克坚.  中华耳科学杂志. 2019(05)
[2]遗传性耳聋规范化筛查与诊断的探讨[J]. 袁永一,戴朴.  中华耳科学杂志. 2019(05)
[3]南京地区耳聋患者常见耳聋基因突变的分析[J]. 徐丽娜,高艳慧,何双八.  山东大学耳鼻喉眼学报. 2019(06)
[4]贵州省人工耳蜗植入患儿的常见耳聋基因突变位点分析[J]. 兰莉,叶清,杨可婕,韩巍,张嫄,王敏,黄维,曹祖威,刘宇清,陶方英,杨雪,王幼勤,李斐.  中华耳科学杂志. 2019(04)
[5]长沙地区1951例孕妇耳聋基因筛查情况分析[J]. 石亮程,刘雅静,丁思意,贺骏,刘正立.  中国妇幼保健. 2019(14)
[6]新生儿33321例耳聋基因筛查结果分析[J]. 徐文华,张志成,梅金鑫,耿小芳.  中国儿童保健杂志. 2018(11)
[7]四川地区277例人工耳蜗植入患者耳聋基因热点突变筛查结果分析[J]. 江泰峰,彭皎皎,郑虹,陈晓丽,孔维丽.  临床耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2018(15)
[8]广西新生儿遗传性非综合征型耳聋基因筛查[J]. 阙婷,李旺,耿国兴,俸诗瀚,玉晋武,罗超,林彩娟.  重庆医学. 2017(07)
[9]常见耳聋基因在大连地区语前聋患者与耳聋高危人群中的检测分析[J]. 刘璟,牟书瑜,付敏,刘琳,崔玲,赵黎阳,柏桦,孙秀珍,别旭.  听力学及言语疾病杂志. 2016(06)
[10]广西地区耳聋人群230例SLC26A4突变结果分析[J]. 刘闽,胥亮,唐凤珠,史敏,瞿申红,梁建平,陆秋天,陈睿春,黄静,黄玉英.  临床耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2016(19)

博士论文
[1]基于新一代测序技术的肿瘤线粒体DNA突变研究[D]. 李德洋.中国人民解放军空军军医大学 2018
[2]部分变性高效液相色谱技术筛查中国重—极重度耳聋患者SLC26A4基因突变方法的建立及应用研究[D]. 朱庆文.中国人民解放军军医进修学院 2007

硕士论文
[1]广西壮族人群非综合征性聋常见致聋基因突变的研究[D]. 刘水霞.广西中医药大学 2016



本文编号：3658704