6957例新生儿听力筛查联合耳聋基因检测结果分析

发布时间：2022-10-19 15:09

　　目的明确江西地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价。方法对2011年11月至2019年6月江西省妇幼保健院出生的6 957例新生儿联合耳声发射与听性脑干反应进行听力学筛查,同时采用耳聋基因芯片对常见的4个耳聋基因9个位点进行检测,对结果进行回顾性分析。结果 6 957例新生儿中,共检测出耳聋基因异常者282例（4.05%）,其中GJB2c.235de1C杂合突变142例（2.04%）,c.235de1C纯合突变1例（0.01%）。GJB3 c.538C＞ T杂合突变7例（0.1%）,SLC26A4 IVS7-2A＞ G杂合突变52例（0.74%）,c.2168A＞ G杂合突变16例（0.22%）。mtDNA12SrRNAm.1555A＞ G均质突变20例（0.28%）,mtDNA12S rRNAm.1494 C＞ T均质突变1例（0.01%）。听力筛查两次未通过88例,未通过率1.26%,5例诊断为感音神经性耳聋。结论江西地区新生儿耳聋基因突变热点分别为GJB2 c.235delC与SLC26A4 IVS7-2。听力筛查联合基因检测对降低耳... 

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【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 研究对象
    1.2 方法
        1.2.1 听力筛查方法
        1.2.2 耳聋基因检测方法
        1.2.3 杂合突变携带者基因测序
    1.3 统计学方法
2 结果
    2.1 新生儿耳聋基因芯片检测结果
    2.2 新生儿耳聋基因芯片检测杂合携带者测序结果
    2.3 新生儿听力筛查联合耳聋基因检测结果分析
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3693599