家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者临床表现的多样性及基因特点

发布时间：2023-02-19 19:30

　　目的探讨家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者临床表现的多样性及基因特点。方法收集自2010年1月至2018年12月间诊断为FEVR 976例患者的病史、临床表现及基因检测资料信息。依据患者及其父母的眼底表现进行分类,分析FEVR患者及其父母的临床表现及眼底特征。探讨患者与父母眼底表现的相同点和差异性;对比每类表现患者不同基因突变情况。结果本研究中伴有其他眼部异常表现的FEVR患者共有43例(4.4%,43/976),其中有早产史患儿17例,视网膜色素变性3例,牵牛花综合征3例,反向Drag-Disc病变4例,上睑下垂3例,黄斑前膜2例,脉络膜新生血管2例,Coats-like患者2例,永存原始玻璃体增生症1例,脉络膜缺损1例,小视盘1例,视盘血管炎1例,外伤性玻璃体积血1例,类眼眶蜂窝织炎1例,类葡萄膜炎反应1例。43例患者中有28例患者经基因检测确诊FEVR,其中LRP5基因突变位点16个,TSPAN12基因突变位点4个,KIF11基因突变位点3个,ZNF408基因突变位点3个,NDP基因突变位点2个,FZD4基因突变位点2个。有3例患者父母双方基因突变均阳性,1例父母均有Z...

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【文章目录】：
1 资料与方法
2 结果
    2.1 FEVR患者的不同临床表现及基因特点
        2.1.1 早产FEVR患者的临床表现及其基因特点
        2.1.2 伴有视网膜色素变性的FEVR患者的临床表现及基因特点
        2.1.3 伴有反向Drag-Disc的FEVR患者的临床表现及基因特点
        2.1.4 伴有上睑下垂的FEVR患者的临床表现及基因特点
    2.2 临床表现与不同基因型的相关性
3 讨论



本文编号：3746822