TMEM67基因和CNGB1基因突变致先天性肝纤维化合并视网膜色素变性症1例报告

发布时间：2023-03-31 20:11

　　<正>先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)为一种罕见的遗传性疾病,是一种异质性疾病,TMEM67基因突变是肝纤维化的一个特异性表现; CHF的发病率在1/2万～1/4万,近亲结婚可导致子女的发病率增加[1]。视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性

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2 讨论



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