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SLC26A4基因突变与CI术后听觉言语康复效果的相关性研究

发布时间:2023-05-13 15:52
  目的:通过对350例重度至极重度感音神经性听力损失并行单侧人工耳蜗植入的患者进行常见聋病相关基因检测、分析SLC26A4基因突变患者临床表现、评估SLC26A4基因突变患者CI术后听觉言语康复效果,研究SLC26A4基因在双侧重度至极重度听力损失CI人群中突变分布情况,探讨SLC26A4基因突变与临床表型的相关性,揭示SLC26A4基因突变与CI术后听觉言语康复效果的内在联系。方法:选取2012-2015年在兰州大学第二医院行单侧CI的350例患者,收集包括病史、听力学资料及影像学资料等术前资料,在知情告知后抽取外周静脉血行常见聋病相关基因的突变检测,并定期随访和评估CI术后听觉言语能力,包括助听听阈、CAP及SIR得分、扬扬格词、安静环境及信噪比10+dB噪音环境中文短句的言语识别能力。将350例患者按基因检测结果分为SLC26A4基因突变组、其他基因突变组及阴性组,研究不同组间CI术后听力言语康复效果的差异,比较SLC26A4基因突变不同基因型之间的听觉言语康复效果差异。用SPSS23.0软件行统计学分析。结果:基因检测结果:350例患者行遗传性听力损失常见22个基因159个突变位...

【文章页数】:63 页

【学位级别】:硕士

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中文摘要
Abstract
英文缩略词表
第一章 研究背景
第二章 材料与方法
    2.1 研究对象
    2.2 病史资料采集
        2.2.1 基本病史资料
        2.2.2 听力学资料
        2.2.3 影像学检测
    2.3 基因检测
        2.3.1 实验原理
        2.3.2 仪器和试剂
        2.3.3 实验流程
    2.4 CI术后听觉言语康复效果评估
        2.4.1 声场助听听阈测试
        2.4.2 问卷评估
        2.4.3 言语识别能力评估
    2.5 数据分析
第三章 结果
    3.1 临床资料
        3.1.1 基本病史资料
        3.1.2 听力学检测结果
        3.1.3 影像学检测结果
    3.2 基因检测结果
        3.2.1 基因突变人数
        3.2.2 SLC26A4基因突变检测结果
    3.3 SLC26A4基因突变患者临床资料
        3.3.1 性别及年龄
        3.3.2 其他病史资料
        3.3.3 术前听力学检测结果
        3.3.4 影像学结果
    3.4 SLC26A4 基因突变对CI术后康复效果的影响
        3.4.1 组间背景比较
        3.4.2 声场助听听阈比较
        3.4.3 问卷评估结果比较
        3.4.4 言语识别率比较
    3.5 SLC26A4 不同基因型对CI术后康复效果的影响
        3.5.1 SLC26A4基因突变不同基因型的畸形分布
        3.5.2 声场助听听阈比较
        3.5.3 问卷评估结果比较
        3.5.4 言语识别率比较
第四章 讨论
    4.1 SLC26A4基因检测结果分析
    4.2 SLC26A4基因突变患者临床特征分析
        4.2.1 听力学表现
        4.2.2 影像学特点
    4.3 SLC26A4 基因突变与CI术后效果的相关性
        4.3.1 人工耳蜗术后听觉言语康复效果评估方法的选择
        4.3.2 SLC26A4基因突变患者术后疗效分析
        4.3.3 SLC26A4不同基因型的术后疗效分析
结论
参考文献
综述
    参考文献
附录
在学期间的研究成果
致谢



本文编号:3816133

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