TTR基因突变c.-743A＞T对该基因表达的影响

发布时间：2017-05-25 09:05

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【摘要】：目的:探索甲状腺激素结合蛋白(transthyretin,TTR)基因上游调控区突变c.-743AT与该基因表达的关系。方法:首先构建野生型TTR启动子双荧光素酶报告质粒和c.-743AT突变型TTR启动子双荧光素酶报告质粒,分别作为对照组和实验组。以未接入启动子的双荧光素酶报告质粒作为阴性对照组。采用脂质体转染法分别将各组质粒转染至肝源细胞株Hep G2。分别于转染后6h、12h、18h、24h、48h、72h取细胞培养上清液检测Gaussia荧光素酶(Gaussia Luciferase,Gluc)和分泌型碱性磷酸酶(secreted alkaline phos-phatase,SEAP)的表达量。相对表达量为Gluc/SEAP。对三组各时间点所测得的相对表达量用方差分析进行统计分析。结果:突变型启动子组和野生型启动子组相对表达量平均值分别为5.97和6.99。阴性对照组的相对表达量平均值则明显低于前两组为0.34,是野生型启动子组的4.86%。整体比较各时间之间的相对表达量有显著差异(F=132.915,P0.001)。每个组内的各时间点相对表达量亦存在显著差异(F=75.123、54.120和172.748,P0.001)。各组转染24h后的相对表达量明显增加。野生型和突变型TTR启动子组相对表达量分别在24h和72h达到峰值。各组之间相对表达量有显著差异(F=249.518,P0.001),每个时间点的组间差异比较均有统计学意义(P0.01)。提示分组因素对表达是有影响的。各时间点野生型和突变型TTR启动子组相对表达量均明显高于阴性对照组,说明野生型和突变型TTR启动子均能诱导表达。精细比较时发现野生型和突变型TTR启动子组在6h(F=24.460,P=0.008)、18h(F=96.781,P=0.001)、24h(F=28.453,P=0.006)和48h(F=8.954,P=0.040)时有差异有统计学意义。在18h和48h时突变型启动子组表达量较高,在6h、24h时则相反。分组因素和时间因素之间存在交互效应(F=34.994,P0.001),即各组的相对表达量随时间变化的趋势不全相同。结论:野生型和突变型TTR启动子均能成功诱导下游基因的表达。TTR基因突变c.-743AT能够影响该基因的表达。
【关键词】：TTR 调控区 突变 表达
【学位授予单位】：遵义医学院
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R776.4
【目录】：

• 中英缩略词对照表4-6
• 中文摘要6-7
• 英文摘要7-9
• 前言9-11
• 1.材料与方法11-19
• 2.结果19-23
• 3.讨论23-27
• 4.结论27-28
• 参考文献28-31
• 综述31-42
• 参考文献38-42
• 致谢42-43
• 作者简介43

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2 Combi R;Dalprà L.;Ferini-Strambi L.;Tenchini M.L;袁海峰;;额叶癫痫与促肾上腺皮质激素释放激素基因突变的关系[J];世界核心医学期刊文摘(神经病学分册);2006年05期

3 智刚;苏成芝;;基因突变带来的启示[J];医学与哲学;1991年02期

4 潘宏铭;宋修山;;人群基因突变的检测[J];浙江医学情报;1995年02期

5 刘广志;新确定的基因与痴呆有联系[J];英国医学杂志(中文版);2000年03期

6 姚华,王国荃;砷与基因关系的研究进展[J];地方病通报;2001年01期

7 张苏明,刘小红,倪黎,金庆文,郭庆荣,宫道华;急性淋巴细胞性白血病与P~(53)基因突变的相关性研究[J];实用儿科临床杂志;2002年05期

8 庞庆丰,郭冬平,李晓,陈琪,范乐明;一个新的低密度脂蛋白受体基因突变位点[J];中华医学杂志;2003年05期

9 黄琰,李若葆;吸烟与肺癌基因突变的关系[J];潍坊医学院学报;2004年02期

10 易彦;张广森;;非肌性肌球蛋白重链9基因突变相关疾病[J];国外医学.输血及血液学分册;2005年04期

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1 吴竞生;徐修才;周荣富;方怡;王学锋;翟志敏;王鸿利;;β链基因突变引起一例遗传性无纤维蛋白原血症[A];中华医学会第八次全国血液学学术会议论文汇编[C];2004年

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4 马绍刚;方佩华;吕枚;许静;李宁;陈慧;冯洁;;先天性甲状腺功能减退症基因突变研究[A];天津市核学会2005年学术交流会论文汇编[C];2005年

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6 王贵;裘卫东;;基因在疼痛与镇痛中的影响[A];浙江省医学会疼痛学分会成立大会暨首届浙江省医学会疼痛学分会学术年会论文汇编[C];2011年

7 孟岩;张续德;施惠平;赵时敏;姚凤霞;苏亮;黄尚志;;颅额鼻综合征的基因突变研究[A];第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)论文摘要汇编[C];2009年

8 曹林枝;;P53基因及其分子生物学作用[A];广西生物化学与分子生物学会第六次学术研讨会论文摘要[C];2003年

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10 杨芳;金佩佩;王学锋;丁秋兰;王鸿利;李薇;王冠军;;2例新的基因突变导致遗传性蛋白S缺陷症[A];第11次中国实验血液学会议论文汇编[C];2007年

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4 本报记者 李禾;吸烟导致的基因突变可代代相传？[N];科技日报;2010年

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