常见耳聋基因在大连地区语前聋患者与耳聋高危人群中的检测分析

发布时间：2017-06-13 23:08

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【摘要】：目的分析常见耳聋基因突变在大连地区耳聋患者与耳聋高危人群中的分布。方法应用遗传性聋基因芯片,对大连地区持残疾证的1~30岁语前聋患者770例及耳聋高危人群362例进行GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12SrRNA基因的9个突变位点的检测。结果语前聋患者常见耳聋基因的携带率42.99%(331/770)高于耳聋高危人群(27.35%,99/362);语前聋患者GJB2携带率23.51%(181/770)高于耳聋高危人群(14.09%,51/362);语前聋患者SLC26A4携带率18.57%(143/770)高于耳聋高危人群(8.84%,32/362)(P0.005);语前聋患者中GJB2和SLC26A4纯和突变和复合杂合突变发生率为24.16%(186/770),耳聋高危人群中未发现纯和突变和复合杂合突变;耳聋高危人群mtDNA 12SrRNA的携带率3.87%(14/362)明显高于语前聋患者(0.91%,7/770)(P0.005)。耳聋高危人群中发现GJB3基因突变携带者2例(0.55%,2/362)。结论SLC26A4、GJB2纯合及复合杂合基因突变携带是导致大连地区1~30岁持残疾证的语前聋患者发病的主要致聋基因。
【作者单位】： 大连医科大学附属第二医院耳鼻咽喉头颈外科;大连市友谊医院耳鼻咽喉头颈外科;
【关键词】： 耳聋 GJB基因 SLCA基因 线粒体SrRNA基因
【基金】：国家自然科学基金面上项目(11472074)、国家自然科学基金青年基金(31500764)联合资助
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 1大连医科大学附属第二医院耳鼻咽喉头颈外科(大连116027);2大连市友谊医院耳鼻咽喉头颈外科deafness in Dalian.耳聋是人类最常见的感觉缺陷,其发生率是出生人口的1/500,影响了全世界2.78亿人口的正常生活[1]。在我国每年有30 000个先天性听力损失的婴儿出生,在语前聋患者中,

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