耳聋基因检测技术的临床应用进展

发布时间：2017-06-14 09:14

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【摘要】：正〔耳聋病因复杂,遗传因素占50%~60%1〕。截止到2015年5月,全世界学者共鉴定了97个非综合征型耳聋基因和152个非综合征型耳聋基因位点。随着科学技术的进步,耳聋基因检测技术进展迅速,在临床中的应用也越来越广泛。本文对耳聋基因检测技术的临床应用进展进行综述,为临床耳聋基因的诊断与咨询提供借鉴。
【作者单位】： 首都医科大学附属北京同仁医院北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室(首都医科大学);首都医科大学附属北京康复医院(北京工人疗养院)头颈疾病康复中心耳鼻喉科;
【关键词】： 聋 基因 新生儿
【基金】：首都临床特色应用研究专项基金(No:Z131107002213123) 首都医学发展科研基金项目(No:2009-1049)
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 〔　　耳聋病因复杂,遗传因素占50%~60%1〕。截止到2015年5月,全世界学者共鉴定了97个非综合征型耳聋基因和152个非综合征型耳聋基因位点。随着科学技术的进步,耳聋基因检测技术进展迅速,在临床中的应用也越来越广泛。本文对耳聋基因检测技术的临床应用进展进行综述,为临床耳

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4 韩明昱;戴朴;;我国耳聋基因诊断的临床应用进展[J];北京医学;2011年05期

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8 ;耳聋基因变异分子机制揭开[J];中国科技信息;2011年06期

9 王国建;袁永一;李荣;韩明昱;黄莎莎;康东洋;张昕;董敏;戴朴;韩东一;;不同听力学表型人群中常见耳聋基因突变检出率的分析[J];临床耳鼻咽喉头颈外科杂志;2011年10期

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2 蒋璐;冯永;吴宏;刘亚兰;王鸿涵;门美超;梅凌云;贺楚峰;;Illumina Goldengate 384K高通量耳聋基因筛查芯片工作平台的建立[A];中华医学会第十三次全国耳鼻咽喉——头颈外科学术会议论文汇编[C];2013年

3 侯军华;李爽;赵淑萍;宁菲;;聋儿家长对耳聋基因检测的认知分析及对策[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编（上）[C];2007年

4 聂文英;;新生儿听力和耳聋基因联合筛查在妇幼保健院的临床实践[A];2013山东省儿童保健学术交流会资料汇编[C];2013年

5 戴朴;;耳聋基因筛查、基因诊断及其在优生优育领域的应用[A];中国优生优育协会第四届全国学术论文报告会暨基因科学高峰论坛论文专辑[C];2008年

6 张劲;余勐;吴高强;再努拉;丁伟;夏志刚;阿布利克木;马晶;周宁;张伦;;新疆维吾尔族新生儿听力及易感耳聋基因联合筛查分析[A];中华医学会第十三次全国耳鼻咽喉——头颈外科学术会议论文汇编[C];2013年

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2 陈俞;新疆维吾尔族和汉族非综合征性聋耳聋基因常见突变的研究[D];新疆医科大学;2011年

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4 纪育斌;中国耳聋人群常见基因分子流行病学特征及其影响因素的研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2010年

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