1280例新生儿听力与耳聋基因联合筛查的临床研究

发布时间：2017-06-22 22:10

  本文关键词：1280例新生儿听力与耳聋基因联合筛查的临床研究，，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查在诊断和防治新生儿听力障碍的临床价值。方法对1280例新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查,出生后3~5天采用耳声发射法(OAE)进行听力初筛,未通过者于出生后30~42天采用OAE和快速脑干诱发电位(AABR)联合复筛,复筛未通过者于3个月内进行听力学诊断;耳聋基因筛查4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12Sr RNA)。结果 11280例新生儿初筛95例(7.42%)未通过,复筛14例未通过(14.74%),3个月听力学诊断为听力障碍4例,听力障碍率为0.313%(4/1280)。2耳聋基因筛查结果显示:GJB2基因异常45例(3.52%),SLC26A4基因异常20例(1.56%),GJB3基因异常7例(0.55%),线粒体12Sr RNA基因异常2例(0.16%);耳聋基因筛查阳性74例(5.78%),致病突变11例(0.859%)。3听力与耳聋基因联合筛查出致病突变和听力障碍13例(1.02%),高于听力筛查的听力b障碍率0.313%(P0.05)。4高危新生儿组的听力障碍率、耳聋基因突变率和杂合携带率均高于正常新生儿组(P0.01)。结论对新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查是可行的、有必要的,有助于综合分析以尽早发现迟发性或潜在性耳聋患儿,为患儿提供早期干预,值得在临床上推广。
【作者单位】： 清远市人民医院耳鼻喉科;梅州市残联康复医院;江门市五邑中医院;
【关键词】： 新生儿 听力筛查 基因 听力障碍 临床研究
【基金】：广东省清远市科技局课题〔2014〕29号-B023
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 听力障碍是一种临床上常见的出生缺陷性疾病,我国新生儿耳聋发病率为0.1-0.3%,现有听力障碍患者2004万,每年约有3万重度听力障碍患儿出生[1],其中约60%的听力障碍具有遗传性的[2]。新生儿听力筛查能早期发现大量听力障碍的患儿并给予早期干预,但未能早期发现迟发性耳聋和药物

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