大前庭水管综合征的诊断与遗传咨询

发布时间：2017-08-01 17:26

  本文关键词：大前庭水管综合征的诊断与遗传咨询

  更多相关文章： 遗传咨询 前庭水管 内耳畸形 vestibular 基因突变 听力损失 听性脑干反应 耳聋基因 纯音测听 前篇

【摘要】：正在前篇介绍的常染色体隐性遗传性耳聋中,大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种典型的符合该遗传方式的临床常见疾病,本篇将详细介绍大前庭水管综合征的定义、研究历史、诊断策略、病因学研究、临床遗传咨询要点、预防和治疗等内容。大前庭水管综合征是一种临床常见的非综合征型耳聋,表现为感音神经性听力下降伴前庭水管口扩大的内耳畸形,并不伴
【作者单位】： 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所;
【关键词】： 遗传咨询;前庭水管;内耳畸形;vestibular;基因突变;听力损失;听性脑干反应;耳聋基因;纯音测听;前篇;
【基金】：国家重大科学研究计划项目(2014CB943001) 国家自然基金重点国际合作项目(81120108009) 国家自然科学基金重点项目(81530032)联合资助
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 在前篇介绍的常染色体隐性遗传性耳聋中,大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种典型的符合该遗传方式的临床常见疾病,本篇将详细介绍大前庭水管综合征的定义、研究历史、诊断策略、病因学研究、临床遗传咨询要点、预防和治疗等内容。大前庭水管综

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本文编号：605370