荧光PCR法在非综合征型遗传性耳聋基因诊断中的应用研究

发布时间：2017-08-05 07:28

  本文关键词：荧光PCR法在非综合征型遗传性耳聋基因诊断中的应用研究

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【摘要】：目的分析GJB2、SLC26A4和mt DNA12SrRNA基因热点突变在非综合征型遗传性耳聋人群中的突变谱和突变频率。方法采用荧光PCR法,针对本院收集的126例非综合征型耳聋患者进行中国人群常见的3个耳聋致病基因GJB2、SLC26A4和mt DNA 12SrRNA的10个热点突变的筛查,分析总结突变数据。阳性结果进一步采用直接测序法进行验证。结果应用荧光PCR技术在126例非综合征型耳聋(non syndromic hearing loss,NSHL)患者中检测出携带基因突变的患者31例,阳性率为24.6%(31/126),其中GJB2双等位基因突变、SLC26A4双等位基因突变和12SrRNA的均质突变分别占该人群分子病因的6.35%(8/126)、2.33%(3/126)和3.17%(4/126)。此外,IVS7-2AG单等位基因突变的检出率高达11.11%(14/126)。GJB2 c.235del C和SLC26A4IVS7-2AG是本研究中最为常见的热点突变。进一步采用直接测序法验证阳性位点,其结果与荧光PCR法一致。结论 GJB2双等位基因突变是本研究人群最为常见的分子致病因素,其次为SLC26A4双等位基因突变和12SrRNA的均质突变。GJB2 c.235del C和SLC26A4 IVS7-2AG是本研究中最为常见的热点突变。
【作者单位】： 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室;
【关键词】： 遗传性耳聋 基因诊断 荧光PCR 热点突变
【基金】：国家自然科学基金(81470705,81301172) 公益性行业基金(201302001) 湖南省自然科学基金院校联合项目(14JJ7009) 湖南省科技计划项目(S2012F1023)
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 耳聋是影响人类健康和造成人类残疾的最常见原因,在每年出生的新生儿中,重度听力障碍者约占1‰~3‰[1]。临床上最为多见的重-极重度耳聋多属感音神经性耳聋,表现为先天性耳聋或语前聋,无法根据临床表现作出病因诊断,且无有效药物治疗方法,虽然配戴助听器或植入人工耳蜗等辅助

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本文编号：623678