Waardenburg综合征Ⅳ型患儿SOX10基因新突变研究

发布时间：2017-08-25 17:06

  本文关键词：Waardenburg综合征Ⅳ型患儿SOX10基因新突变研究

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【摘要】：目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型(WS4)散发病例患儿的分子遗传学病因,丰富该致病基因突变谱,为WS4遗传咨询提供新的证据,并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料,签署知情同意书后获取血样,对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序,并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证,应用Gene Tool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变(c.838GT,p.E280X),父母均表现正常且未发现有该突变。结论发现一新的SOX10基因致病突变,丰富了致WS4的SOX10基因突变谱,并为父母提供再生育患儿的风险评估及必要的产前诊断咨询。
【作者单位】： 广西医科大学基础医学院病理生理学教研室;首都儿科研究所遗传研究室;首都儿科研究所遗传研究室儿童发育营养组学北京市重点实验室;首都儿科研究所附属儿童医院普通外科;首都儿科研究所附属儿童医院病理科;安徽医科大学;
【关键词】： Waardenburg综合征Ⅳ型 SOX无义突变 目的基因测序 遗传咨询
【基金】：国家自然科学基金青年科学基金项目(81300266) 北京市自然科学基金面上项目(7142029) 北京市优秀人才培养个人项目(2013D003034000007) 北京市科技新星(Z151100000315091)~~
【分类号】：R764
【正文快照】： Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,SOX10突变中只有3个来自中国,且突变所致的表型WS)又称听力-色素综合征(auditory-pigmentary syn-高度变异,还需要更多的相关报道来完善。drome),是1951年由荷兰眼科遗传学医师PJ本研究收集并分析一WS4散发病例患儿,发现Waardenburg首，

本文编号：737525