111例未通过听力筛查新生儿常见耳聋基因突变位点分析

发布时间：2017-08-27 06:03

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【摘要】：目的了解未通过听力筛查新生儿耳聋基因突变情况。方法随机选取听力筛查未通过、经听觉脑干诱发电位(ABR)测试为感音神经性耳聋患儿111例,收集足跟血血片,提取基因组DNA后,检测GJB2、SLC26A4和线粒体12 Sr RNA基因中的11个热点的突变,分析听力损失程度与突变的关联。结果 111例新生儿中,共检出携带耳聋基因突变24例(21.6%)。其中,GJB 2基因突变14例(12.6%),包括235 del C单杂合突变5例,235 del C和299_300 del AT复合杂合突变5例,以及235del C纯合突变、299_300del AT单杂合突变、176_191del16和235del C复合杂合突变、299_300del AT和508_511 dup AACG复合杂合突变各1例;SLC 26 A 4基因突变10例(9.0%),包括IVS 7-2 AG单杂合突变2例,1226 GA单杂合突变3例,2168 AG单杂合突变2例,IVS7-2AG和2168 AG复合杂合突变3例。本组耳聋患儿中未检出线粒体基因突变。结论未通过听力筛查新生儿中,超过1/5检测到聋基因突变,并以GJB2基因突变最常见,实施热点致聋基因检测可以提高耳聋的病因诊断率。
【作者单位】： 淮安市妇幼保健院医学遗传科;
【关键词】： 耳聋 GJB基因 SLCA基因 线粒体基因突变
【基金】：江苏省淮安市科技支撑计划(社会发展)(No.HAS2011041)
【分类号】：R764.04;R440
【正文快照】： 耳聋是最常见的出生缺陷,也是最常见的感觉神经性疾病。研究遗传性耳聋的病因和发病机制,寻找能够预测、减少后代耳聋再发风险及新的治疗方法,对于提高防聋治聋的水平,减少人群中耳聋发病率,进而提高我国人口素质有重要的现实和长远意义。遗传性耳聋可根据是否伴有耳外组织的

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