ABCA4基因相关的遗传性视网膜变性疾病的表型与基因型分析

发布时间：2017-09-03 05:33

  本文关键词：ABCA4基因相关的遗传性视网膜变性疾病的表型与基因型分析

  更多相关文章： ABCA Stargardt病 视网膜色素变性 视锥细胞营养不良 遗传性视网膜变性疾病 表型 基因型

【摘要】：目的在一组ABCA4基因相关的遗传性视网膜变性疾病(hereditary retinal dystrophies,HRD)的无关系先证者中,研究基因型与表型的关系。方法从2013年1月至2015年7月到第三军医大学西南医院眼科就诊的病例中,选出确诊为ABCA4基因突变的6例无关系先证者,应用眼科裂隙灯检查、视力检查、眼底彩色照相、眼底荧光造影、光学相干断层扫描、电生理检查的方法来分析其表型和基因型的关系。结果 6例无关系的先证者中,3例诊断为Stargardt病(Stargardt disease,STGD),2例诊断为视网膜色素变性(视杆-视锥型,retinitis pigmentosa,RP),1例诊断为视锥细胞营养不良(cone dystrophy,COD)。其中,先证者2、6为ABCA4基因的纯合突变,先证者1、3、4、5为ABCA4基因的杂合突变。所有先证者的黄斑中心凹厚度有不同程度变薄,闪光视网膜电图及多焦视网膜电图的各波形也有不同程度的幅值下降及峰时延迟,且临床表现为视网膜色素变性(视杆-视锥型)的患者黄斑区变薄的程度、电生理各波幅值下降程度及峰时延迟程度更显著。结论 ABCA4基因突变可以产生多种临床表型,且同一基因突变方式、同一临床诊断的不同个体病情严重程度有所差异。
【作者单位】： 第三军医大学西南医院眼科;
【关键词】： ABCA Stargardt病 视网膜色素变性 视锥细胞营养不良 遗传性视网膜变性疾病 表型 基因型
【分类号】：R774.1
【正文快照】： 遗传性视网膜变性疾病(hereditary retinal dystro-phies,HRD)是一类严重的、不可逆的致盲性眼病,其病因主要为遗传因素,并且具有高度的临床和遗传异质性,ABCA4基因是HRD常见的基因突变位点[1-2]。目前已报道的ABCA4基因的突变形式有800多种[3],因此,相应的临床表型也复杂多变

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本文编号：783181