CFI基因单核苷酸多态性与老年黄斑变性关联分析

发布时间：2017-09-04 09:49

  本文关键词：CFI基因单核苷酸多态性与老年黄斑变性关联分析

  更多相关文章： 老年黄斑变性(AMD) 补体因子I(CFI) 单核甘酸多态性(SNP)

【摘要】：目的：补体系统Ⅰ(CFI)基因在欧洲,美国及日本人群已被证实与老年黄斑变性相关。本研究选用已经证实在不同人群及种族间与老年黄斑变性相关的SNP位点,验证其在中国汉族人群中与老年黄斑变性的相关性。方法：本研究搜集已明确诊断的四川地区384例汉族老年黄斑变性患者样本384例及384例相匹配的正常对照样本,采集外周静脉血提取基因组DNA,,通过SnaPshot单碱基末端延伸方法,检测所选取的CFI基因上rs13117504, rs10033900, rs6822976, rs7438961, rs7671905这5个SNP位点,采用病例对照研究方法对基因型检测数据在SPSS 19.0上进行统计学分析,并采用Haploview4.2进行各基因单核苷酸多态性连锁不平衡和单倍体分型分析,判断该基因相关SNPs与中国汉族人群老年黄斑变性关联性。结果：所选补体系统Ⅰ基因5个SNPs位点均符通过哈迪温伯格平衡(HWE:Hardy Weinberg Equilibrium)检验(P0.05)。rs13117504 G等位基因频率(P=0.037,OR=1.24, 95%CI:1.01-1.53), rs10033900 C等位基因频率(P=0.023,OR=1.27,95%CI: 1.03-1.57), rs10033900显性遗传模型AMD与对照组间分布频率差异具有统计学意义(P=0.039,OR=0.74,95%CI:0.55-0.99); rs6822976等位基因A分布频率病例组与对照组间(P=0.158),rs7438961等位基因G分布频率病例组与对照组间(P=0.798),rs7671905等位基因T分布频率病例组与对照组间(P=0.909)无统计学意义(P0.05)；rs10033900隐性遗传模型AMD与对照组间分布频率差异无统计学意义(P=0.107),rs13117504, rs6822976, rs7438961, rs7671905显性及隐性遗传模型AMD与对照组间分布频率差异均无统计学意义(P0.05)。结论：本研究结果支持补体系统Ⅰ基因上游rs13117504与rs10033900SNP位点与中国汉族人群AMD发病相关联,而rs6822976, rs7438961, rs7671905位点与中国汉族人群老年黄斑变性无明显相关性。
【关键词】：老年黄斑变性(AMD) 补体因子I(CFI) 单核甘酸多态性(SNP)
【学位授予单位】：西南交通大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R774.5
【目录】：

• 摘要6-7
• Abstract7-8
• 英文缩写词表8-11
• 第一章 绪论11-21
• 1.1 老年黄斑变性相关易感基因研究综述11-19
• 1.1.1 老年黄斑变性现状11-12
• 1.1.2 老年黄斑变性分型12-13
• 1.1.3 老年黄斑变性影响因素13-14
• 1.1.4 老年黄斑变性相关易感基因14-17
• 1.1.5 研究技术介绍17-19
• 1.2 研究意义19
• 1.3 研究内容19-20
• 1.4 技术路线20
• 1.5 本研究关键问题20-21
• 第二章 CFI基因单核苷酸多态性与中国汉族人群老年黄斑变性相关性分析21-38
• 2.1 实验材料21-24
• 2.1.1 研究对象21
• 2.1.2 老年黄斑变性临床表现21
• 2.1.3 老年黄斑变性临床诊断标准21-22
• 2.1.4 研究对象纳入标准22
• 2.1.5 实验仪器22
• 2.1.6 实验试剂22-24
• 2.2 实验方法24-32
• 2.2.1 全血DNA提取24-25
• 2.2.2 基因组DNA含量和质量的测定25
• 2.2.3 检测数据统计学分析25
• 2.2.4 筛选SNPs位点25-27
• 2.2.5 候选位点引物设计及合成27-28
• 2.2.6 基因分型28-32
• 2.3 实验结果分析32-35
• 2.3.1 研究对象基本资料分析32-33
• 2.3.2 SNPs基因型及等位基因频率与老年黄斑变性相关性分析33-34
• 2.3.4 连锁不平衡和单倍体型相关性分析34-35
• 2.4 讨论35-36
• 2.5 结论36-38
• 第三章 论文总结38-40
• 致谢40-41
• 参考文献41-48
• 攻读硕士学位期间发表的学术论文48

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 周晓红,张军军,李幼平;循证医学与老年黄斑变性的治疗[J];眼科研究;2003年02期

2 王云瑞;老年黄斑变性的分子遗传学研究进展[J];眼科研究;2003年05期

3 杨凤娟,吴荒,李桂荣,宋跃;老年黄斑变性的视网膜厚度分析仪表现[J];中国老年学杂志;2004年06期

4 王春晖,黄霄,王丽英,曾庆华;老年黄斑变性的流行病学研究近况[J];中国中医眼科杂志;2004年03期

5 汤洋;唐罗生;;老年黄斑变性的治疗研究进展[J];国际眼科杂志;2006年06期

6 吴乐正;陈又昭;曹心螈;黄智申;徐西京;忻岱嫣;田宁;吴丰励;刘爱群;唐仕波;朱斯平;鲍光全;沈雪芳;;藏族和汉族的老年黄斑变性[J];眼科学报;1987年03期

7 甘智林;;老年黄斑变性的致病因素[J];国外医学(老年医学分册);1987年01期

8 吴乐正,于健,陈又昭,黄时洲,文峰,吴德正;老年黄斑变性与遗传因素[J];中华老年医学杂志;1998年05期

9 接传红;;老年黄斑变性可致盲[J];健康博览;2006年11期

10 张扬;;合理饮食 可防老年黄斑变性[J];老年教育(长者家园);2009年07期

中国重要会议论文全文数据库 前10条

1 高建民;;高频超声在老年黄斑变性中的声像学表现[A];第九届全国超声医学学术会议论文汇编[C];2006年

2 贾丽红;张志瑜;杨红梅;潘星月;张梅;秦学艳;;口服硫辛酸对老年黄斑变性患者血脂和抗氧化能力影响的实验研究[A];膳食营养、身体活动与健康——达能营养中心第十一次学术年会会议论文集[C];2008年

3 赵培泉;许宇;祝肇荣;;老年黄斑变性的眼底自身荧光[A];中国眼底病论坛·全国眼底病专题学术研讨会论文汇编[C];2008年

4 龙力;喻晓兵;戴虹;;Lucentis治疗渗出型老年黄斑变性前后视力改变[A];中国眼底病论坛·全国眼底病专题学术研讨会论文汇编[C];2008年

5 金明;;AMD中西医诊治研究进展[A];第五次全国中西医结合血瘀证及活血化瘀研究学术大会论文汇编[C];2001年

6 周朝晖;李定章;汤宪辉;邱新文;陆莹;王贞;周亚锋;黄朝婷;;Avastin治疗眼部新生血管性病变的初步临床观察[A];中国眼底病论坛·全国眼底病专题学术研讨会论文汇编[C];2008年

7 曾自明;李波;朱惠安;;益气养血利湿法治疗老年黄斑变性玻璃膜疣期临床观察[A];全国首届中青年中医眼科学术研讨会资料汇编[C];1996年

8 陈松;柯庆魁;李文博;马修彬;钱江源;;大鼠视网膜色素上皮细胞光诱导复制衰老的动物实验研究[A];中国眼底病论坛·全国眼底病专题学术研讨会论文汇编[C];2008年

9 刘小琦;杨正林;;中国大陆汉族人群老年黄斑变性与CFH、CFB、C2和C3基因的相关性研究[A];中华医学会第九次全国检验医学学术会议暨中国医院协会临床检验管理专业委员会第六届全国临床检验实验室管理学术会议论文汇编[C];2011年

10 顾景范;;维生素功效的新概念[A];中国营养学会特殊营养第五届学术会议论文摘要汇编[C];2002年

中国重要报纸全文数据库 前10条

1 北京同仁医院眼科中心副主任医师 马凯;何为老年黄斑变性[N];中国老年报;2006年

2 本报记者 李颖;吸烟是老年黄斑变性致病因素[N];科技日报;2013年

3 本报记者 陆旅星;老年黄斑变性该如何防治[N];中国医药报;2014年

4 记者 何屹;干细胞技术有望治疗老年黄斑变性病[N];科技日报;2007年

5 ;老年黄斑变性是怎么回事[N];中国中医药报;2006年

6 适言;老年黄斑变性用药新品迭出[N];医药经济报;2007年

7 本报记者 朱晓京　胡晓震;老年人戒烟可降低患黄斑变性风险[N];沈阳日报;2010年

8 ;老年黄斑变性怎么治？[N];中国妇女报;2002年

9 刘灿辉　杨建英;杨正林发现老年黄斑变性致病基因[N];健康报;2007年

10 北京医院眼科 戴虹 喻晓兵 卢颖毅;老眼昏花 并非无药可医[N];光明日报;2012年

中国硕士学位论文全文数据库 前2条

1 许竹青;中医脾虚证型与老年黄斑变性疾病相关性的实验研究[D];南京中医药大学;2015年

2 苏杨;CFI基因单核苷酸多态性与老年黄斑变性关联分析[D];西南交通大学;2015年

，

本文编号：790775